Rzadkie trisomie – co warto o nich wiedzieć?

rzadkie trisomie

Rzadkie trisomie to choroby o bardzo podobnej przyczynie do zespołu Downa czy zespołu Edwardsa. Są one spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu w jednej z par. Zaliczamy do nich trisomię chromosomu 9, 16 i 22. Występują one u niewielu osób, ale mogą być bardzo niebezpieczne. Przeczytaj, co warto wiedzieć o rzadkich trisomiach!

Spis treści:

  1. Trisomia chromosomu 9
  2. Trisomia chromosomu 16
  3. Trisomia chromosomu 22
  4. Rzadkie trisomie – jak można je wykryć?

Trisomia chromosomu 9

Jedną z rzadkich trisomii jest trisomia chromosomu 9 spowodowana przez obecność dodatkowego chromosomu właśnie w 9 parze. Wada ta nie jest dziedzina. Powstaje w sposób przypadkowy.
Trisomia chromosomu 9 jest bardzo ciężką wadą, która w większości przypadków prowadzi do poronienia. Niektórym dzieciom udaje się jednak przyjść na świat. Muszą się one zmagać wtedy z takimi symptomami, jak:

Wodogłowie
• Znaczne powiększenie ciemiączek
• Nisko osadzone uszy
• Cofnięta żuchwa
• Mikrocefalia (mały rozmiar mózgu)
Rozszczep podniebienia
• Małoocze
• Żółtaczka
• Dysplazja bioder
• Wady serca

Trisomia chromosomu 16

Trisomia chromosomu 16 to wada spowodowana przez obecność dodatkowego chromosomu w 16 parze. Również powstaje ona w sposób przypadkowy. Podobnie jak trisomia chromosomu 9, w większości przypadków prowadzi ona do poronienia. W pozostałych przypadkach wywoływać może następujące objawy:

  •  Wady układu pokarmowego
  •  Niewydolność nerek
  •  Wady serca
  •  Malformacje odbytnicy i odbytu
  •  Wady żeber i kręgosłupa
  •  Niedorozwój klatki piersiowej
  •  Obrzęk okolicy karku
  •  Małogłowie
  •  Rozszczep podniebienia

Trisomia chromosomu 22

Ta rzadka trisomia powstaje na skutek obecności trzeciego chromosomu w 22 parze. U dzieci, które przyszły na świat mimo tej wady, powoduje ona następujące symptomy:

  •  Deformacje twarzoczaszki, takie jak małogłowie, szeroko rozstawione oczy czy płaski nos
  •  Wydłużone palce u rąk
  •  Brak paznokci
  •  Wady układu krążenia
  •  Wady układu pokarmowego
  •  Wady układu moczowo-płciowego
  •  Obniżone napięcie mięśniowe
  •  Opóźniony wzrost
  •  Niepełnosprawność intelektualną

Rzadkie trisomie – jak można je wykryć?

Rzadkie trisomie można wykryć już w ciąży w trakcie diagnostyki prenatalnej. Umożliwiają to bardziej zaawansowane badania prenatalne, takie jak Prenatal testDNA. Po porodzie rzadkie trisomie wykryte mogą zostać w badaniu kariotypu, które wykonuje się na podstawie próbki krwi dziecka. Jest więc ono bezpieczne nawet dla najmłodszych dzieci.

Oceń

Data publikacji: 30/06/2024, Data aktualizacji: 02/07/2024

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *