Badania prenatalne to narzędzia diagnostyczne, dzięki którym u dziecka można wykryć wady wrodzone jeszcze przed porodem. Zalicza się do nich m.in. testy NIPT, test PAPP-A czy amniopunkcję. Co mogą wykryć? Jakie choroby wykluczają badania prenatalne? Odpowiedzi znajdziesz poniżej!
Spis treści:
- Rodzaje badań prenatalnych
- Jakie choroby wykluczają badania prenatalne?
Rodzaje badań prenatalnych
Badania prenatalne dzielimy na:
- Nieinwazyjne badania prenatalne – są to testy przesiewowe, w których wykryć możemy zwiększone ryzyko rozwoju danej wady u dziecka lub wykluczyć jej występowanie. Nie ingerują one w żaden sposób w środowisko płodu, dlatego nie mogą spowodować żadnych powikłań. Do tego typu badań zalicza się USG genetyczne, test PAPP-A oraz wysoce czule testy typu NIPT.
- Inwazyjne badania prenatalne – są to badania, które wykonuje się dopiero po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku testu przesiewowego. Zalicza się do nich m.in. amniopunkcję oraz biopsję kosmówki. W badaniach tych ingeruje się w środowisko płodu, dlatego istnieje ryzyko rozwoju pewnych powikłań. Jednak w przypadku amniopunkcji jest ono bliskie zeru.
Zobacz również: Ile kosztują badania w ciąży?
Jakie choroby wykluczają badania prenatalne?
Dzięki badaniom prenatalnym u dziecka możemy wykluczyć występowanie następujących chorób:
- Zespół Downa – przyczyną tego schorzenia jest występowanie trzeciego chromosomu w 21 parze. Skutkuje to niepełnosprawnością intelektualną oraz charakterystycznym wyglądem fizycznym. Zespół Downa można wykryć w trakcie USG genetycznego, testu PAPP-A, testach typu NIPT oraz w badaniach inwazyjnych.
- Zespół Edwardsa – ta choroba spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu w 18 parze, co w większości przypadków prowadzi do poronienia. Zespół Edwardsa może zostać wykryty w niemal wszystkich badaniach prenatalnych.
- Zespół Patau – przyczyną tej przypadłości jest występowanie dodatkowego chromosomu w 13 parze. Dzieci z tym schorzeniem mają wady serca, choroby nerek oraz wady cewy nerwowej. Zespół Patau również może zostać wykryty w niemal wszystkich badaniach prenatalnych.
- Zespół Turnera – jest to choroba występująca jedynie u kobiet na skutek braku jednego z chromosomów X. Objawia się ona u nich poprzez niski wzrost oraz zaburzenia dojrzewania płciowego. Zespół Turnera wykryć możemy w testach typu NIPT oraz podczas inwazyjnych badań prenatalnych.
Data publikacji: 03/12/2023, Data aktualizacji: 05/12/2023
Dodaj komentarz