Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać w sposób całkowicie nieinwazyjny, poprzez pobranie niewielkiej próbki krwi od ciężarnej już od 10 tygodnia ciąży. Jak wykrywana jest trisomia 21? Co oznaczają wyniki badania w ciąży na zespół Downa? Podpowiadamy.
Spis treści:
1. Badanie na zespół Downa w ciąży – jak wykrywana jest trisomia 21. chromosomu?
2. Badanie w ciąży na zespół Downa – czy amniopunkcja jest konieczna?
3. Badanie w ciąży na zespół Downa – w którym tygodniu ciąży można je wykonać?
4. Badanie na zespół Downa w ciąży – kiedy warto wybrać test NIFTY pro?
5. Badanie w ciąży na zespół Downa – jak interpretować jego wyniki?
Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać nieinwazyjnie, na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej. Aby wykryć trisomię 21. chromosomu, w pierwszej kolejności wykonuje się test PAPP-A oraz badanie USG. Jeśli wskażą one na podwyższone ryzyko zespołu Downa, kobieta jest kierowana na dalsze badania.
Zanim para wykona inwazyjne badanie w ciąży na zespół Downa, warto zainteresować się nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym korzystającym z metody analizy wolnego płodowego DNA – NIFTY. Test NIFTY pro jest wykonywany na podstawie niewielkiej próbki krwi, podobnie jak test PAPP-A, ale ma wyższą czułość. Jeśli badanie da prawidłowy wynik, można uniknąć amniopunkcji.
Zobacz również: Badania w ciąży z krwi
Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać:• po 10. tygodniu ciąży – w przypadku testu NIFTY pro oraz testu PAPP-A,
• od około 15 tygodnia ciąży – w przypadku amniopunkcji.
Zobacz również: Podstawowe badania w ciąży
Badanie w ciąży na zespół Downa oparte na analizie wolnego płodowego DNA jest zalecane dla wszystkich par, które chcą bezpiecznie sprawdzić zdrowie dziecka. Warto je wykonać nie tylko wtedy, gdy test PAPP-A da nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki. Wskazania do wykonania testu NIFTY pro to także:
NIFTY ma wysoką czułość, która wynosi ponad 99% dla trisomii 21. (co jest porównywalne do czułości amniopunkcji. Jednocześnie jest bezpieczny i nieinwazyjny – nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Jest jednym z najbardziej popularnych testów wolnego DNA płodu – na całym świecie został wykonany ponad 10 000 000 razy. Uzyskanie prawidłowego wyniku NIFTY może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych oraz dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia.
Masz pytania o NIFTY pro? Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniu oraz znaleźć najbliższą placówkę? Zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę. Uzupełnij poniższy formularz:
.
Jeśli badanie na zespół Downa w ciąży NIFTY pro dało rezultat prawidłowy, dalsze badania diagnostyczne nie są konieczne. Natomiast gdy uzyskano nieprawidłowy wynik testu NIFTY pro, należy go potwierdzić za pomocą dalszych badań inwazyjnych. Dopiero na ich da się postawić ostateczne rozpoznanie trisomii 21.
Poza zespołem Downa test NIFTY pro analizuje materiał genetyczny dziecka także pod kątem innych chorób genetycznych:
• trisomii 13 (zespół Patau), trisomii 18 (zespół Edwardsa),
• chorób związanych z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY),
• zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji (zespół DiGeorge’a, delecja 1p26, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Cri-du-chat i wiele innych).
Dodatkowo na wyniku badania NIFTY pro może się także znaleźć adnotacja o płci dziecka (na życzenie).
Data publikacji: 08/04/2022
Dodaj komentarz