Przyszłe mamy mają ogromny wybór badań prenatalnych. Często nie wiedzą one, które badania najlepiej wykonać. Powinny one przede wszystkim zwrócić uwagę na zakres analizy. Większość badań prenatalnych wykrywa jedynie najczęściej występujące choroby genetyczne. Takim badaniem jest m.in. test kariotypu. Najlepiej więc zdecydować się na badanie, które dokładnie przeanalizuje każdy gen dziecka np. test WES. Jest ono w stanie wykryć nawet bardzo rzadkie wady genetyczne.
Spis treści:
Badania prenatalne – zakres analizy
Badanie WES w ciąży – test prenatalny o szerokim zakresie
Badanie WES w ciąży – czy warto?
Badanie WES w ciąży – pobranie próbki
Badanie WES w ciąży – bezpieczeństwo
Badanie WES w ciąży – cena
Zadaniem badań prenatalnych jest wykrywanie wad genetycznych u płodu. Jednak nie każde z nich jest w stanie rozpoznać każdą chorobę. Większość
badań prenatalnych ma dość wąski zakres analizy – wykrywają one jedynie najbardziej powszechne schorzenia np. trisomię chromosomu 21 (zespół Downa), trisomię chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomię choromosomu 13 (zespół Patau).
Badania prenatalne, które zazwyczaj wykonują przyszłe mamy nie są w stanie wykryć takich chorób jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), choroby metaboliczne czy mukowiscydoza. Mogą one zostać zdiagnozowane jedynie w badaniu, które ma wyższą czułość oraz szerszy zakres analizy.
Badanie WES w ciąży to test, dzięki któremu zyskasz spokój i pewność, że Twoje dziecko jest zdrowe. Podczas analizy zostanie dokładnie przeanalizowany każdy jego gen pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Jest to badanie płynu owodniowego, dlatego najlepiej jest wykonać je od 13 tygodnia ciąży.
Choroby genetyczne są bardzo niebezpieczne – mogą one prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej, uszkodzenia narządów wewnętrznych, a nawet do śmierci. Jedyną szansą na zahamowanie objawów jest szybkie wdrożenie leczenia. Dzięki badaniu WES choroba może zostać zdiagnozowana już w ciąży, dzięki czemu dziecko od razu po porodzie zostanie poddane odpowiedniej terapii. Tak szybkie rozpoczęcie leczenia może sprawić, że choroba będzie praktycznie niezauważalna.
Badanie WES wykonywane jest za pomocą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Jest to nowoczesna metoda, którą umożliwia szczegółowe
sprawdzenie każdego pojedynczego genu pacjenta. Dzięki zastosowaniu technologii NGS żadna nieprawidłowość nie zostanie przeoczona.
Badanie WES wykonywane jest w laboratoriach, które posiadają stosowne certyfikaty m.in. certyfikat wydany przez Europejską Agencję Kontroli Jakości Badań Genetycznych (EMQN). Jest to gwarancja, że analiza zostanie przeprowadzona zgodnie z obowiązującymi standardami. Wiarygodność badania WES jest również potwierdzona przez wiele opinii zadowolonych pacjentek.
Do badania WES potrzebne jest pobranie próbki płynu owodniowego, w którym znajduje się DNA dziecka. Próbkę pozyskuje się za pomocą amniopunkcji – lekarz w brzuch ciężarnej wbija jałową igłę, dzięki której pobiera 15 ml płynu owodniowego. Lekarz podczas zabiegu cały czas dba o bezpieczeństwo kobiety i dziecka – podczas amniopunkcji wykonywana jest ultrasonografia i zachowywane są wszelkie standardy aseptyczne. Pobranie płynu owodniowego do badania jest zabiegiem wykonywanym bez znieczulenia, ale trwa to zaledwie kilka minut.
Wiele pacjentek zastanawia się, czy wykonanie badania WES w ciąży na pewno jest bezpieczne. Ryzyko powikłań jest w tym przypadku naprawdę
niewielkie. Pojawiają się one zaledwie u 1 na 1000 przypadków. Nie ma więc powodów do obaw – badanie WES gwarantuje bezpieczeństwo pacjentce oraz jej dziecku.
Cena badania WES w ciąży to 6 597 zł. Zawiera ona:
• Analizę materiału genetycznego dziecka
• Konsultację z lekarzem genetykiem przed badaniem
• Konsultację z lekarzem genetykiem po badaniu, podczas której zostanie dokładnie omówiony wynik badania. Lekarz podpowie również przyszłym rodzicom, jakie kroki powinni podjąć w przypadku wykrycia wady genetycznej.
Data publikacji: 04/01/2022, Data aktualizacji: 27/01/2022
Dodaj komentarz