Mikrodelecje i mikroduplikacje zaliczamy do aberracji chromosomowych strukturalnych. Są to zmiany w obrębie struktury chromosomów. Mogą dawać różne objawy i prowadzić do wielu zaburzeń. Wykrycie nieprawidłowości umożliwiają badania wolnego płodowego DNA, przeprowadzane przed narodzinami dziecka. Sprawdź, z jakimi objawami wiążą się mikrodelecje i mikroduplikacje oraz poznaj ich przykłady.
Czy wiesz, że… Chociaż mikrodelecje są bardzo małe i ciężko je zobaczyć pod mikroskopem, mogą mieć znaczny wpływ na zdrowie dziecka. Poznaj nieinwazyjne badanie Prenatal testDNA Karyo Plus, które już od 10 tygodnia ciąży analizuje szeroki zakres delecji, duplikacji oraz wybranych mikrodelecji (np. zespół DiGeorge’a). Dowiedz się więcej >>
Spis treści:
REKLAMA
Mikrodelecje i mikroduplikacje są aberracjami chromosomowymi strukturalnymi, czyli zmianami w strukturze chromosomów. Powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomu oraz reorganizacji jego fragmentów.
Zespół mikrodelecyjny to utrata (delecja) dowolnego fragmentu chromosomu.
Zespół mikroduplikacyjny to powielenie (duplikacja) dowolnego fragmentu chromosomu.
Zmiany te wykrywane są również w badaniach wolnego płodowego DNA, czyli badaniach NIPT – nieinwazyjnych i w pełni bezpiecznych, przesiewowych badaniach prenatalnych (przeprowadza się jeszcze w życiu płodowym).
Zobacz czym są delecje i duplikacje na przykładzie badania Prenatal testDNA:
Źródło: www.prenataltestdna.pl
Mikrodelecje i mikroduplikacje są przyczyną rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Osoby, które doświadczają tych genetycznych zmian, często cierpią na skutek epilepsji i/lub wrodzonych wad narządów, czemu towarzyszy również przejawianie zaburzeń w zachowaniu.
W efekcie tych nieprawidłowości genetycznych dochodzi także do niepełnosprawności psychoruchowej i intelektualnej. Zaburzenia mogą mieć wpływ na nietypowy, zewnętrzny wygląd osoby (np. małogłowie, dysmorfia) oraz zaburzenia wzrostu.
Stopień, z jakim występują objawy mikrodelecji i mikrodpuplikacji, zależny jest od rozmiaru zmiany i jej lokalizacji. Symptomy niektórych nieprawidłowości mogą być nawet zbliżone do objawów ze spektrum autyzmu.
Panuje przekonanie, że zmiany w postaci zespołów mikrodelecji to bardzo rzadkie wady genetyczne. Natomiast faktyczne ich prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jest większe niż prawdopodobieństwo pojawienia się zespołu Downa. Dotyczy to również dzieci, których mamy są przed 40 rokiem życia.
Zmiany w postaci delecji, czy duplikacji wykrywane są za pomocą badań wolnego płodowego DNA.
Oto przykłady wybranych zaburzeń.
Zespół kociego krzyku (czyli syndrom Cri du Chat)
Zespół kociego krzyku wynika z częściowej utraty materiału genetycznego – mikrodelecja 5p., czyli mikrodelecja w obrębie 5 chromosomu. Typowy dla tego zaburzenia jest charakterystyczny płacz dziecka, który wręcz przypomina miauczenie kota – związany jest z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dziecko dotknięte tą wadą ma również małogłowie, zmarszczkę nakątną, wydatne guzy czołowe, wadę zgryzu i asymetryczną twarz. Ponadto maluchowi towarzyszą zmiany kostno-stawowe i niepełnosprawność intelektualna.
Zespół DiGeorge’a
Choroba ta występuje na skutek utraty materiału genetycznego w obrębie 22 chromosomu (mikrodelecja 22q.11.2). Typowe objawy schorzenia to wrodzone wady narządów (nerek, serca, grasicy), wady w rozwoju podniebienia oraz niepełnosprawność umysłowa.
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół spowodowany utratą materiału genetycznego w obrębie 4 chromosomu. Dotknięte nim dzieci mają niską masę urodzeniową, opóźniony rozwój psychoruchowy, zmiany w wyglądzie zewnętrznym i wady w budowie kośćca.
Zespół Angelmana/Pradera-Williego
Jest to mikrodelecja, która wynika z utraty fragmentu chromosomu 15. W przypadku, gdy dziecko otrzyma chromosom z defektem od matki, będzie dotknięte zespołem Angelmana. Jeśli wadliwy chromosom przekaże dziecku ojciec, wystąpi u niego zespół Pradera-Williego.
REKLAMA
JAK WYBRAĆ NIPT?
.
.
Autor: Karolina Czapp
Zdjęcie: pixabay
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 15/11/2021, Data aktualizacji: 02/07/2024
Dodaj komentarz