Kariotyp jest to kompletny zestaw chromosomów obecny w komórkach somatycznych. Chromosomy to takie struktury wewnątrzkomórkowe, które zawierają pełną informację genetyczną. Ich prawidłowa ilość w organizmie zdrowego człowieka wynosi 46. Zaburzenia w ich liczbie lub strukturze są przyczyną różnych chorób genetycznych. Celem badania kariotypu jest analiza chromosomów pacjenta, dzięki czemu w przypadku bezpłodności lub nawracających poronień można wykluczyć nieprawidłowości w ich budowie.
Jakie są najczęstsze wskazania do wykonania badania kariotypu?
W jaki sposób należy się przygotować do badania kariotypu?
Gdzie można wykonać pewne badanie kariotypu?
Co zrobić jak po badaniu kariotypu wyjdzie nieprawidłowy kariotyp?
Badanie kariotypu można wykonać w dowolnym momencie życia. Najczęstszymi wskazaniami do wykonania takie badania jest na przykład występowanie schorzeń genetycznych w rodzinie. Dodatkowo są to występujące poronienia nawracające i poronienia występujące w całej rodzinie, o których lekarz dowiaduje się na wywiadzie rodzinnym. Oprócz poronień brane są także choroby genetyczne występujące w całej rodzinie. Kolejnym wskazaniem jest wcześniejsze urodzenie martwego płodu lub niepłodność. Badanie kariotypu zalecane jest również u dzieci, u których występują cechy autyzmu, niepełnosprawności, opóźnienia i niepokojące wygląd zewnętrzny sugerujący jakąś chorobę. Zaniepokoić powinien także brak cech dojrzewania płciowego oraz nieprawidłowa budowa narządów płciowych. Można je też przeprowadzić profilaktycznie podczas planowania ciąży, w celu wykrycia nieprawidłowości odpowiedzialnych za wystąpienie wrodzonych wad u dziecka. Badanie kariotypu jest obowiązkowe w przypadku korzystania z techniki zapłodnienia in vitro.
Do badania kariotypu nie trzeba być specjalnie przygotowanym. Przed pobraniem próbek nie ma wymogu aby być na czco. Jeśli badanie jest przeprowadzane w trakcie ciąży, próbkę stanowi płyn owodniowy lub fragment kosmówki. Natomiast jeśli wykonywane jest w celu zdiagnozowania choroby jest to badanie przypominające zwykłe pobranie krwi. Z kropli krwi izolowane jest DNA i poddawane analizie.
Badanie kariotypu należy sobie zarezerwować poprzez stronę zdrowegeny.pl po czym dostaje się numer rezerwacyjny. Z takim numerem należy udać się do rejestracji do dowolnego z 400 punktów pobrań w Polsce. Podczas niej oddaje się próbki do badań i oczekuje na wynik około 3 – 4 miesiące.
Nie każdy nieprawidłowy wynik kariotypu wyklucza urodzenie zdrowego dziecka. Potrzebna jest więc konsultacja u genetyka, który stwierdzi na co zaistniałe zmiany w kariotypie mogą wpływać, a także zaplanuje dalszy plan leczenia. W takim wypadku zaleca się parom wykonanie badania preimplantacyjnej w kierunku wykrywania aneuploidii PGT – A, dzięki któremu można określić czy zarodem nie posiada wad w liczbie lub strukturze chromosomów. Zwłaszcza powinny to badanie wykonać kobiety powyżej 35 roku życia ze względu na zwiększoną częstotliwość wad genetycznych występujących w komórkach jajowych.
Data publikacji: 22/06/2021
Dodaj komentarz