Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w diagostycznych (inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Co warto wiedzieć o tej metodzie badania? Czym różni się od standardowego badania kariotypu?
Mikromacierze aCGH (inaczej kariotyp molekularny) to badanie, które pozwala na ocenę wszystkich chromosomów dziecka przy pomocy technik molekularnych. Badanie korzysta z najnowszej metody porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH), co pozwala na analizę chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach.
Próbkę do badania mikromacierzy aCGH można pobrać w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki, DNA można uzyskać z krwi pępowinowej, płynu owodniowego, trofoblastu.
Mikromacierze aCGH to badanie, które jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu. Niewielka rozdzielczość klasycznego badania kariotypu pozwala na wykrycie jedynie dużych zmian w chromosomach (takich jak brak chromosomu czy nadmiarowy chromosom), natomiast mikromacierze aCGH umożliwiają zidentyfikowanie nawet bardzo małych zmian w obrębie chromosomów [1] [2].
Za pomocą badania mikromacierzy aCGH można zidentyfikować:
Badanie mikromacierze aCGH nie wykrywa natomiast tzw. zrównoważonych zmian chromosomowych – zmiany te identyfikowane są podczas klasycznej analizy kariotypu.
Mikrodelecje badane są również w niektórych nieinwazyjnych testach NIPT jak np. Prenatal testDNA Karyo Plus. To dokładne badanie o potwierdzonej skuteczności i szerokim zakresie analizy, wykonywane z próbki krwi przyszłej mamy. Dowiedz się więcej >>
Wynik badania informuje o obecności nieprawidłowości odpowiedzialnych za konkretne choroby genetyczne, takich jak np. aberracje chromosomowe, czy mutacje w genach. Na wyniku badania może się pojawić także adnotacja o płci dziecka. Amniopunkcja to badanie prenatalne, które pozwala na wykrycie ponad 200 różnych nieprawidłowości, jednak zakres badania jest ustalany indywidualnie, w zależności od przypadku.
Amniopunkcję można wykonać u kobiety ciężarnej pomiędzy 13 i 16 tygodniem ciąży. Najczęściej pacjentka zostaje skierowana na amniopunkcję w 15 tygodniu ciąży. Czas oczekiwania na wynik badania amniopunkcji wynosi około 10 – 30 dni. Badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja zleca się, gdy pacjentka otrzymała nieprawidłowe wyniki prenatalnych badań przesiewowych. Wskazania do wykonania prenatalnej diagnostyki inwazyjnej to także:
Możliwe powikłania po amniopunkcji to między innymi przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego oraz infekcja wewnątrzmaciczna. Ryzyko wystąpienia powikłań można zminimalizować, gdy badanie jest wykonywane przez doświadczonego specjalistę.
Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, wykonywane w znieczuleniu miejscowym oraz pod kontrolą aparatury ultrasonograficznej. Próbka do badań pobierana jest za pomocą cienkiej igły, wprowadzonej do pęcherza płodowego przez powłoki brzuszne ciężarnej. Ponieważ badanie wymaga pobrania na drodze zabiegowej, może się ono wiązać z ryzykiem komplikacji bądź też utraty ciąży. Szacuje się jednak, że ryzyko poronienia dla amniopunkcji jest niskie, wynosi ono około 0,5 – 1%.
Zalecenie amniopunkcji?
W przypadku zalecenia amniopunkcji (np. z powodu podejrzenia trisomii 21.), Mamy mogą też wykonać nieinwazyjne testy prenatalne o wysokiej czułości, takie jak NIFTY pro. Są one bezpieczne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia. Jednocześnie mają wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne z czułością amniopunkcji. Dlatego ich wykonanie w takiej sytuacju może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych gdy dadzą prawidłowy wynik. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>
Po wykonaniu zabiegu amniopunkcji nie ma konieczności, by pacjentka pozostała w szpitalu, powinna ona jednak prowadzić przez jakiś czas oszczędny tryb życia. W tym celu lekarz wystawia zwykle krótkie (od kilku do kilkunastu dni) zwolnienie lekarskie. W przypadku wystąpienia u pacjentki po zabiegu niepokojących objawów powinna ona niezwłocznie skontaktować się z lekarzem ginekologiem.
Badania inwazyjne (diagnostyczne) pozwalają na uzyskanie pewnego wyniku i postawienie diagnozy. Najważniejsza korzyść, jaka wynika z wykonania badania mikromacierzy aCGH oraz amniopunkcji, to możliwość wykrycia u dziecka już w łonie matki chorób genetycznych, takich jak trisomie (np. zespół Downa) czy choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza) oraz zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji (takich jak np. Cri du Chat, zespół DiGorge’a czy zespoły Angelmana/Pradera-Williego).
Dodatkowo, mikromacierze aCGH to badanie, dzięki któremu możliwe jest skrócenie czasu postawienia diagnozy i tym samym obniżenie kosztów diagnostyki oraz przyspieszenie czasu wprowadzenia odpowiedniego leczenia (jeśli jest możliwe). W trakcie jednej analizy badane są bowiem wszystkie nieprawidłowości w chromosomach.
Źródła: 1. https://sonomedico.pl/oferta/badania-prenatalne/mikromacierz?, 2. https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/badania-genetyczne-w-technologii-mikromacierzy/
Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 03/06/2020, Data aktualizacji: 20/09/2024
Dodaj komentarz