Badanie kariotypu pomaga sprawdzić prawidłowość materiału genetycznego i wykryć wszelkie anomalie występujące w chromosomach. Z kolei nieprawidłowości genetyczne u kobiety lub mężczyzny mogą negatywnie wpłynąć na ich płodność i starania o potomstwo. Na czym polega badanie kariotypu, jakie są wskazania do badania oraz od czego zależy koszt badania kariotypu? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się poniżej.
Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) polega na ocenie liczby, wielkości i struktury wszystkich chromosomów danego człowieka. Dzięki temu pozwala rozpoznać nieprawidłowości, które mogą mieć wpływ na płodność, a także wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z wrodzonymi wadami genetycznymi. Zdarzają się sytuacje, gdy zmianie ulega tylko rozmieszczenie materiału genetycznego w obrębie chromosomów, lecz ich liczba (czyli tym samym ilość DNA) jest zachowana. Pacjent może nie wykazywać żadnych objawów klinicznych, jednak możliwe są problemy z płodnością. Istnieje nawet ryzyko, że zmiana w kariotypie może zostać przekazana dziecku, co z kolei może odpowiadać za nawracające poronienia lub problemy z donoszeniem ciąży. Badanie kariotypu – na czym polega jego przebieg i jak wygląda? Opisano poniżej.
Kariotyp jest kompletnym zestawem chromosomów obecnych w komórkach każdej żywej istoty. Komórki somatyczne zdrowego człowieka mają 46 chromosomów. Podczas badania pobierany jest materiał genetyczny – najczęściej krew – z którego później ustalany jest kariotyp danej osoby. Do badania nie trzeba się szczególnie przygotowywać, nie jest wymagane bycie na czczo jak przy zwykłej morfologii. Jeśli badanie kariotypu jest wykonywane w ciąży, za próbkę przyjmuje się wtedy płyn owodniowy lub część kosmówki.
Wynik obrazuje zestaw chromosomów u badanego. Kariotyp powinien składać się z 23 par – 1 z nich to para chromosomów płciowych, a pozostałe 22 są niezwiązane z płcią. Dzięki badaniu kariotypu można szybko wykryć wszelkie anomalie chromosomów, czyli np. ich nieprawidłową liczbę lub wady strukturalne. Daje to możliwość poznania przyczyn np. problemów z płodnością, które coraz częściej są zmartwieniem wielu młodych ludzi.
Badania kariotypu są szczególnie polecane osobom, które mają problemy z poczęciem dziecka. Jeśli problem utrzymuje się przez rok – pomimo regularnych starań – warto poddać się testom. Aberracje występujące w chromosomach mogą wyjaśniać aż kilka procent przypadków występującej niepłodności. Co ważne, badanie powinny zrobić obie osoby, gdyż anomalie genetyczne mogą występować u kobiet oraz mężczyzn. Badanie kariotypu daje możliwość, by ustalić, czy trudności z zajściem w ciążę są wynikiem defektu w kariotypie pacjentki, czy jej partnera. Zdarzają się również przypadki, gdy pojawiają się u obu partnerów jednocześnie.
Wykazana nieprawidłowość nie musi dawać objawów chorobowych, ale może stanowić przyczynę zaburzeń płodności. Często możliwe jest odpowiednie leczenie farmakologiczne, które umożliwi poczęcie ciąży. Pozostałe wskazania do badań kariotypu to m.in. historia chorób genetycznych w rodzinie czy poronienia nawykowe. Wykonanie testu zaleca się wszystkim kobietom, które już dwa lub trzy razy straciły ciążę. Dzięki badaniu cytogenetycznemu można ustalić, co jest tego przyczyną.
Choroby genetyczne są uznawane za najczęstszą przyczynę poronień, więc w pierwszej kolejności warto wykluczyć czynnik genetyczny. Ponadto badanie pozwala ocenić ryzyko przeniesienia tego typu zaburzeń na dziecko. Diagnostyka genetyczna to proces wieloetapowy i złożony. Pomaga ustalić, czy przyczyną problemów są zmiany materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów. Jest to wiarygodna metoda dla wszystkich par, które marzą o tym, by zostać rodzicami.
Koszt badania kariotypu zależy od metody, jaką badanie jest przeprowadzone. Badania klasyczne to koszt ok. 400-500 złotych od osoby, a nowoczesna metoda molekularna to kwota do około 2 000 zł. Tak więc koszt badania kariotypu zależy od sposobu pobrania próbek, czułości i metody badania. Na cenę ma również wpływ zakres wykrywanych zaburzeń.
Rezultat badań pokaże czy kariotyp danej osoby jest prawidłowy czy może występują w nim pewne anomalie. Wykryte nieprawidłowości mogą powodować różne schorzenia – u mężczyzn będzie to np. zespół Klinefeltera, a u kobiet zespół Turnera. Aberracje w chromosomach nie zawsze jednak muszą powodować choroby genetyczne – mogą także przejawiać się takimi objawami jak zakłócona produkcja plemników czy komórek jajowych.
Badanie kariotypu wymaga wyhodowania w warunkach laboratoryjnych komórek, które są przeznaczone do badań. Stąd na wyniki badania czeka się kilka tygodni.
Co robić, gdy badanie kariotypu wykazało anomalie w chromosomach? Wtedy należy skierować się na wizytę do specjalisty – czyli genetyka – który dokładnie zbada daną nieprawidłowość, jej ewentualny wpływ na starania o dziecko, a także wskaże pomocne leczenie.
Poznanie dokładnej przyczyny, która powoduje niepłodność, pozwala na podjęcie trafnych decyzji i zastosowanie odpowiedniego rodzaju leczenia.
Data publikacji: 30/04/2021, Data aktualizacji: 04/01/2022
Dodaj komentarz