Aneuploidia jest zaburzeniem polegającym na nieprawidłowej ilości materiału genetycznego w komórkach organizmu. Pod tą trudną nazwą kryje się przyczyna takich chorób jak między innymi zespół Downa. Wyjaśniamy, dokładnie czym jest aneuploidia i jak wygląda diagnostyka tego typu zaburzeń.
Spis treści
Aneuploidie polegają na zmianie liczby chromosomów, np. z 46 na 45 lub z 46 na 47. Mutacja ta może obejmować wszystkie komórki ciała, lub część z nich. Im większy odsetek komórek dotknięty zaburzeniem, tym cięższe są objawy. Aneuploidia wywołuje objawy wielu chorób genetycznych, a w tym między innymi:
Zmiany spowodowane przez nieprawidłową liczbę chromosomów są na tyle charakterystyczne i wyraźne, że zazwyczaj są zauważane tuż po urodzeniu dziecka. Współczesna medycyna pozwala jednak diagnozować aneuploidie jeszcze w ciąży, dzięki badaniom prenatalnym. Umożliwia to lepsze przygotowanie się do opieki medycznej i rodzicielskiej nad chorym maluszkiem tuż po porodzie, co polepsza rokowania co do jego stanu zdrowia.
Pierwsze sygnały, że rozwój płodu może nie przebiegać prawidłowo z powodu aneuploidii, lekarz zauważa zwykle podczas rutynowych badań prenatalnych między 11. a 14 tygodniem ciąży. Już wtedy na USG może on zauważyć niewłaściwą przezierność karkową (NT). Zwiększona wartość tego parametru jest istotnym markerem ryzyka wystąpienia m.in. zespołu Downa (trisomii 21), ale także innych aneuploidii, takich jak trisomia 18 czy 13. Lekarze obserwują również obecność kości nosowej, która u płodów dotkniętych aneuploidią może być nieobecna lub niewystarczająco rozwinięta. Objawem aberracji chromosomowych mogą być też:
O ryzyku aneuploidii mogą informować także wyniki testu PAPP-a oraz oznaczenia beta-hCG we krwi matki. Wyniki USG oraz wyżej wymienionych badań biochemicznych z krwi nie pozwalają jednak na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu rzadszych aneuploidii, np. Zespół Jacobsa. Dlatego coraz więcej kobiet w ciąży decyduje się na rozszerzenie diagnostyki prenatalnej o badania NIPT, czyli analizę DNA płodowego uzyskanego z krwi matki. Warto pamiętać, że nieprawidłowe wyniki USG, badań biochemicznych oraz NIPT zaleca się potwierdzić, wykonując badanie inwazyjne, np. amniopunkcję.
Data publikacji: 10/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz