Testy prenatalne przestały być zarezerwowane wyłącznie dla ciąż z wysokim ryzykiem, a pytanie nie brzmi już „czy badać”, ale raczej „jakim badaniem uzyskać możliwie precyzyjną informację przy jak najmniejszym obciążeniu dla matki i dziecka”.
Spis treści
Test NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) to badanie genetyczne z krwi ciężarnej, analizujące wolne fragmenty DNA płodu krążące w krwiobiegu matki. Nie wymaga nakłuwania jamy macicy, dzięki czemu ryzyko powikłań jest znikome w porównaniu z badaniami inwazyjnymi.
W laboratorium wyodrębnia się mieszaninę DNA matczynego i płodowego, a następnie za pomocą metod sekwencjonowania ocenia, czy liczba kopii wybranych chromosomów mieści się w normie. Wynik ma charakter przesiewowy: wskazuje zwiększone lub niskie prawdopodobieństwo nieprawidłowości, nie stanowi sam w sobie rozpoznania choroby.
Test NIPT można wykonać zwykle od 10. tygodnia ciąży, kiedy odsetek płodowego DNA we krwi matki jest wystarczający do wiarygodnej analizy. Najczęściej zleca się go między 11. a 14. tygodniem, równolegle z USG genetycznym pierwszego trymestru.
Badanie jest szczególnie przydatne u kobiet po 35. roku życia, z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A lub wywiadem obciążonym chorobą genetyczną w rodzinie. W takich sytuacjach test NIPT pomaga zadecydować, czy konieczne jest wykonanie inwazyjnej diagnostyki.
Podstawowy zakres badania obejmuje trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 18. (zespół Edwardsa) i trisomię 13. (zespół Pataua). W rozszerzonych panelach ocenia się także nieprawidłowości chromosomów płci (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera) oraz wybrane mikrodelecje.
Wynik „niskie ryzyko trisomii 21” oznacza, że prawdopodobieństwo choroby jest bardzo małe, ale nie wyklucza jej w 100%. Odwrotnie, wynik „wysokie ryzyko trisomii 18” jest wskazaniem do potwierdzenia w badaniu diagnostycznym, takim jak amniopunkcja z oceną kariotypu lub badanie metodą FISH/array CGH.
Tradycyjne badania przesiewowe to przede wszystkim USG genetyczne, test PAPP-A oraz test potrójny lub poczwórny w drugim trymestrze. W porównaniu z nimi test NIPT wyróżnia się wyższą czułością i mniejszą liczbą wyników fałszywie dodatnich dla trisomii 21, ale nie ocenia budowy narządów, przepływów czy ryzyka preeklampsji, które nadal wymaga szczegółowego USG.
Badania diagnostyczne stosuje się, gdy wynik przesiewu jest nieprawidłowy. Najczęściej są to:
Przykładowo, gdy test potrójny wskazuje zwiększone ryzyko zespołu Downa, a test NIPT potwierdza wysokie prawdopodobieństwo trisomii 21, lekarz zwykle proponuje amniopunkcję. Jeżeli natomiast testy przesiewowe są prawidłowe, a USG ujawnia poważną wadę serca, decyzja o diagnostyce inwazyjnej opiera się głównie na obrazie ultrasonograficznym, niezależnie od wyniku badań z krwi.
Tak, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi od matki i nie ingeruje w jamę macicy. Ryzyko poronienia nie wzrasta w porównaniu z ciążą, w której badanie nie jest wykonywane.
Nie, test ma charakter przesiewowy i dotyczy wybranych nieprawidłowości chromosomowych. Nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych ani większości wad strukturalnych, dlatego wciąż konieczne jest wykonywanie USG i standardowych badań ciążowych.
Należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym i genetykiem klinicznym. W większości przypadków zaleca się potwierdzenie lub wykluczenie wady w badaniu inwazyjnym, np. amniopunkcji, zanim podejmie się jakiekolwiek decyzje dotyczące dalszego prowadzenia ciąży.
Tak, rzadko zdarza się tzw. niski odsetek DNA płodowego lub wynik niejednoznaczny. Wtedy lekarz może zaproponować powtórzenie badania, inne badanie przesiewowe albo bezpośrednio diagnostykę inwazyjną.
Nie ma takiego obowiązku, a decyzja zależy od wieku pacjentki, wywiadu rodzinnego, wyników innych badań i możliwości finansowych. Warto omówić wszystkie opcje z lekarzem, aby dobrać schemat badań odpowiedni do indywidualnej sytuacji.
Data publikacji: 09/04/2026, Data aktualizacji: 16/04/2026
