Współczesne Polki są świadome, że zdrowie płodu zależy głównie od genów. Dlatego coraz częściej same pytają lekarzy o badania prenatalne DNA w ciąży (dla przyszłych mam). Czy jakieś badania genetyczne płodu może w Polsce wykonać każda kobieta w ciąży?
Spis treści
Ocena materiału genetycznego płodu w ramach państwowej ochrony zdrowia jest możliwa tylko w ograniczonym zakresie. W ramach refundacji NFZ lekarz może wystawić skierowanie na bezpłatne badania inwazyjne, do których zaliczamy:
Wszystkie z nich można przeprowadzić, tylko jeżeli wyniki innych badań prenatalnych (np. USG) świadczą o dużej możliwości wystąpienia choroby genetycznej u płodu, np. zespołu Downa. Ograniczenie dostępu do tych badań jest uzasadnione, ponieważ pobieranie próbek do powyższych badań nie jest w pełni bezpieczne dla ciąży. Według statystyk, u 1 na 400 kobiet dochodzi do powikłań, (m.in. infekcji wewnątrzmacicznej, poronienia). Zakres analizy jest ustalany indywidualnie, na podstawie wskazań wpisanych na skierowaniu od ginekologa. Przykładowo, zakres amniopunkcji może obejmować:
Ocenę DNA dziecka w ciąży można wykonać także za pomocą badań NIPT. W praktyce może je wykonać każda kobieta od 10 tygodnia ciąży. Nie trzeba mieć na nie skierowania od ginekologa, a pobranie próbki materiału genetycznego do badania nie jest obarczone ryzykiem powikłań przebiegu ciąży. Pielęgniarka musi tylko pobrać od kobiety w ciąży niewielką ilość krwi żylnej, ponieważ można z niej wyizolować fragmenty DNA płodu. Następnie są one poddawane bardzo dokładnej analizie. Dzięki temu badania wolnego DNA płodu charakteryzują się bardzo wysoką czułością – nawet ponad 99% dla zespołu Downa. Z jednym zastrzeżeniem. Mianowicie, w Polsce można znaleźć oferty różnych wariantów badań NIPT. Różnią się one między sobą głównie zakresem analizy. Dlatego przed zakupem jednego z nich lepiej sprawdzić, jakie nieprawidłowości w genach jest on w stanie wykryć. Przyszłe mamy przeważnie decydują się na badania NIPT o szerokim zakresie analizy. Popularny jest test NIFTY PRO, który obejmuje aż 102 nieprawidłowości w genach, a jego wynik jest gotowy maksymalnie po 10 dniach roboczych.
Data publikacji: 26/01/2025, Data aktualizacji: 21/02/2025
Dodaj komentarz