Badania prenatalne ❤ Na czym polegają? Jakie są wskazania i kiedy zrobić badania prenatalne? Przeskocz do treści
Poradnia genetyczna

Poradnia genetyczna dla przyszłej mamy

Oczekiwanie na dziecko często wiąże się nie tylko z radością, ale też z niepokojem o jego zdrowie. Badania prenatalne w przeważającej większości przypadków nie wykazują żadnej nieprawidłowości w jego rozwoju. Jeśli jednak wykażą wadę, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. W jakich jeszcze sytuacjach może on pomóc osobom planującym powiększenie rodziny? Do najczęściej spotykanych chorób genetycznych […]

Dlaczego warto robić badania prenatalne?

Dlaczego warto robić badania prenatalne?

W Polsce wciąż wiele kobiet nie decyduje się na wykonanie badań prenatalnych. Często spowodowane jest to strachem, że mogłyby one zaszkodzić dziecku, a także przekonaniem, że wiedza o chorobie niczego nie zmieni. Tymczasem wczesne wykrycie wady umożliwia lekarzom przygotowanie schematu postępowania a w niektórych przypadkach leczenie można podjąć jeszcze w łonie matki. Znacznie zwiększa to […]

Porady eksperta o badaniach w ciąży

Porady Eksperta

Specjalista ginekolog-położnik – Agnieszka Kurczuk-Powolny, Zastępca Ordynatora Oddziału Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Św. Anny w Piasecznie. W trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej, NZOZ Szpital św. Anny w Piasecznie Zainteresowania zawodowe: Kwestie zdrowia kobiet, niepłodności, antykoncepcji, ciąży, diagnostyki prenatalnej i porodu naturalnego. Czytaj więcej: Porady ekspertów – ciąża, badania prenatalne i przygotowanie do ciąży

zakrzepica w ciąży

Zakrzepica w ciąży – jak zapobiegać i rozpoznać?

W Polsce zakrzepicę diagnozuje się rocznie u 150 tysięcy pacjentów. Zakrzepica to choroba bardzo podstępna, tym trudniejsza do zdiagnozowania, że często atakuje organizm nie dając żadnych znaków swego istnienia. Pomimo tego, że choroba ta przebiega często bezobjawowo, jest ona bardzo groźna. Gdy zaatakuje, potrafi uśmiercić człowieka w zaledwie kilka sekund. Tymczasem są dostępne proste badania, […]

badanie kariotypu

Wykonaj badanie kariotypu

Wpis sponsorowany Planujesz zajść w ciążę? Boisz się, że Twoje dziecko może być obciążone wadą genetyczną? W Twojej rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym? A może pomimo usilnych starań i chęci nie możesz mieć własnego potomstwa? W takich sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu (rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne), które pozwoli Ci wreszcie spać spokojnie.. Kariotyp […]

infekcje układu moczowo-płciowego w ciąży

Infekcje układu moczowo-płciowego w ciąży

   Aktualizacja: 1 lutego 2017 r. Infekcje układu moczowo-płciowego u kobiet w ciąży stanowią realne zagrożenie dla zdrowia i życia płodu. Co gorsza, często tego typu zakażenia przebiegają całkowicie bezobjawowo, a przyszła matka nie ma świadomości istniejącego zagrożenia. Dlatego też to takie ważne, aby przed planowaną ciążą upewnić się, że nic nam nie dolega. Najczęstsze […]

Trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona – przyczyny i diagnostyka

Czym jest trombofilia wrodzona i kiedy warto wykonać badanie w jej kierunku? Zacznijmy od tego, że proces krzepnięcia krwi jest niezwykle złożony, składa się bowiem z szeregu reakcji, w których udział biorą zarówno związki enzymatyczne, jak i procesy fizykochemiczne. To właśnie dzięki ich obecności dochodzi do wytworzenia się skrzepu. W normalnych warunkach jest to zjawisko pożądane […]

w jakim celu wykonuje się badanie kariotypu

W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

Kariotypem nazywamy zestaw wszystkich chromosomów danego organizmu. U człowieka wyróżnia się dwa typy chromosomów: autosomy czyli chromosomy, które nie są chromosomami płci oraz allosomy, a więc chromosomy płciowe. Te pierwsze oznacza się za pomocą liczb, te drugie za pomocą symboli X i Y. Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych, […]

Mutacja genu FMR1 a autyzm

Mutacja genu FMR1 a autyzm u dziecka

Gen FMR1 jest genem zlokalizowanym na chromosomie płciowym X. Jego mutacja prowadzi do wystąpienia choroby genetycznej określanej jako zespół łamliwego chromosomu X, zespół Martina Belli lub zespół FraX (ang. fragile X syndrome). Zespół łamliwego chromosomu X dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynek. U osób płci żeńskiej występuje on jednak częściej – 1:4000-6000 u dziewczynek i […]