W czasopiśmie Ginekologia i Perinatologia Praktyczna ukazały się najnowsze Rekomendacje PTGiP oraz PTGC, dotyczące zasad oraz warunków wykonywania przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Co mówią o NIPT? Podpowiadamy.
Spis treści:
1. Czy najnowsze rekomendacje ekspertów z 2022 r. dotyczą także testów NIPT?
2. Kiedy lekarz powinien zaproponować ciężarnej NIPT?
3. Czy badanie NIPT może zastąpić badanie USG w ciąży?
4. Czy badanie NIPT może zastąpić test podwójny?
Najnowsze Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) dotyczące zasad oraz warunków wykonywania przesiewowych i diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym [1] obejmują także badania wolnego płodowego DNA (NIPT).
Zgodnie z najnowszymi Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka lekarz powinien zaproponować badania przesiewowe każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na jej wiek [1]. PTGiP oraz PTGC rekomendują wykonanie testu NIPT (badania wolnego płodowego DNA) oraz testu złożonego (badania obejmującego USG oraz test podwójny).
Zgodnie z rekomendacjami badanie wolnego płodowego DNA (NIPT) powinno zostać zaproponowane w szczególności wtedy, gdy ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [1]. W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1] Natomiast u kobiet ciężarnych z ryzykiem wyższym niż 1:100 nie należy zlecać NIPT, ponieważ taki wynik stanowi bezpośrednie wskazanie do diagnostycznych badań genetycznych [1].
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka z 2022 roku odpowiadają na pytanie, czy badanie NIPT może zastąpić badanie USG. Zgodnie z nimi pobranie krwi do badania NIPT przed badaniem USG w 11–14. tygodniu ciąży nie zwalnia z wykonania badania USG, ponieważ są to dwa zupełnie inne rodzaje badań [1].
Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami PTGiP oraz PTGC z 2022 roku w diagnostyce wad płodu można odstąpić od wykonania testu podwójnego, jeśli pacjentka miała już pobraną krew do badania NIPT lub gdy w badaniu USG stwierdzono nieprawidłowości kwalifikujące do diagnostycznych badań genetycznych [1].
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 7 (1), 20-33 (2022)
Data publikacji: 22/06/2022, Data aktualizacji: 21/07/2022
Dodaj komentarz