Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne z krwi od lat cieszą się zainteresowaniem rodziców. Są bezpieczne i jednocześnie mają wysoką czułość. Często są zalecane przy podwyższonym ryzyku wyliczonym w badaniach prenatalnych I trymestru i wielu rodziców decyduje się na ich wykonanie przed podjęciem decyzji o amniopunkcji. Postanowiliśmy zmierzyć się z najczęściej powtarzanymi mitami na temat badań typu NIPT. W artykule znajdziesz również bezpłatny poradnik „Jak wybrać NIPT”.
Spis treści:
Analizy wolnego płodowego DNA i test PAPP-a to zupełnie różne rodzaje badań.
W testach NIPT nie jest brany pod uwagę wiek matki, który zawyża ryzyko wyliczane na podstawie testu PAPP-a zwłaszcza u Mam po 35 roku życia.
Badania wolnego płodowego DNA analizują bezpośrednio DNA danego płodu z wykorzystaniem nowoczesnych metod genetycznych, dzięki czemu ich czułość jest porównywalna do czułości amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.).
Tymczasem test PAPP-a jest testem biochemicznym, który analizuje stężenie białka we krwi Mamy (różnice w jego stężeniu mogą świadczyć o chorobie u dziecka). Na nieprawidłowy wynik testu PAPPA mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np.: nadmierny stres, przebyte infekcje, zaburzona i gospodarka hormonalna.
Bardzo ważna jest też różnica w prawdopodobieństwie uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego. Jest to taki wynik, który wskazuje na podwyższone ryzyko choroby i matka jest wtedy kierowana na badania inwazyjne podczas gdy dziecko jest tak naprawdę zdrowe.
W testach NIPT takie prawdopodobieństwo jest bardzo niskie. Dzięki czemu znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję, która wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Np. w teście NIFTY pro to prawdopodobieństwo dla trisomii 21., 18. i 13. wynosi poniżej 0,05%.
| NIPT | Test PAPP-a i USG | |
| Czułość testu dla trisomii 21. | Ponad 99% | Ok. 90% |
| Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego | Poniżej 0,05% w teście NIFTY pro | 70% (zobacz: badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/) |
| Rodzaj badania | Badanie genetyczne | Badanie biochemiczne |
| W obliczeniu ryzyka jest uwzględniony wiek matki | Nie | Tak |
Oczywiście warto zrobić test PAPP-a zgodnie z rekomendacjami PTGiP (jego wynik mówi również o funkcjonowaniu łożyska). Jednocześnie warto rozmieć czym tak naprawdę są testy NIPT i jakie korzyści mogą dać rodzicom dzięki wyższej czułości i niższemu prawdopodobieństwu wynik fałszywie pozytywnego.
Dostępne w Polsce badania wolnego płodowego DNA analizują liczbę chromosomów i mikrodnieprawidłowości na poszczególnych chromosomach (mikrodelecje i mikroduplikacje). Niektóre korzystają z metody NGS czy WGS, która pozwala na odczyt całego genomu. Na wyniku nie dają jednak informacji o wszystkich 23 000 genach, jak ma to miejsce w badaniu całogenomowym WGS i całoeksonowym WES. Wyjaśnijmy te pojęcia.
Analizę całego genomu (WGS, Whole Genome Sequencing) robi się głównie do celów naukowych, nie diagnostycznych. Odczytuje ono całe DNA człowieka, również te miejsca, które są określane sekwencjami niekodującymi (intronami) i są mało poznane. Badanie WGS dostarcza bardzo duże ilości danych, a ich analiza jest czasochłonna. Większość tych danych jest wartościowa dla naukowców, ale już w mniejszym stopniu dla lekarzy, który poszukują informacji do postawienia diagnozy. WGS w diagnostyce wykonuje się w niektórych przypadkach, gdy inne badania nie wskazują nieprawidłowości w genach, a jest silne podejrzenie występowania choroby wrodzonej.
W diagnostyce wykonuje się badanie, które skupia się na sekwencjach kodujących (eksonach), których zmiany odpowiadają za przeważającą większość chorób wrodzonych. Istnieje także możliwość zbadania poznanych części intronów – tych, w których wiemy, że mogą prowadzić do konkretnych chorób. Takie badanie odczytuje wszystkie 23 000 genów człowieka i jest to WES, Whole Exome Sequencing. Badanie WES można wykonać u dziecka po narodzinach lub na etapie prenatalnym z płynu owodniowego (amniopunkcja).
Zastanawiasz się, który test NIPT jest najlepszy dla Ciebie i Twojego maluszka? Pobierz bezpłatny poradnik, który pomoże Ci dokonać najlepszego wyboru! Wypełnij poniższy krótki formularz, aby otrzymać poradnik w PDF.
JAK WYBRAĆ NIPT?
.
Dotyczy to sytuacji, kiedy rodzice otrzymali podwyższone ryzyko w badaniach I trymestru. Zacznijmy od przytoczenia rekomendacji:
- Jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG oraz test podwójny: beta-hCG i PAPP-A) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, ciężarnej należy zaproponować NIPT.
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
Oznacza to, że przy wyżej określonym ryzyku lekarze kierują w pierwszej kolejności właśnie na badania wolnego płodowego DNA, a nie na amniopunkcję i inne badania inwazyjne. Pozwalają one upewnić się co do zdrowia dziecka i zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Jeśli się okaże, że tak, to można ją wykonać po badaniu NIPT. Jednak w większości przypadków nie będzie to już konieczne dzięki czemu unika się niepotrzebnego ryzyka utraty ciąży i innych powikłań.
Zobacz też: Mity o badaniach prenatalnych
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Zdjęcie: pixabay.com
Data publikacji: 11/12/2020, Data aktualizacji: 14/12/2023
Dodaj komentarz