Niestety naukowcy jeszcze nie ustalili jak sprawić, aby nie dochodziło do nieprawidłowości genetycznych w trakcie pierwszych podziałów komórkowych płodu. Udało się jednak wymyślić jak uniknąć amniopunkcji. Dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym da się bezpiecznie sprawdzić DNA nienarodzonego dziecka.
Spis treści
Możliwość uniknięcia amniopunkcji istnieje w Polsce od kilkunastu lat, ale wiele kobiet o niej nie wie. W laboratoriach genetycznych na terenie naszego kraju można zlecić tzw. badania NIPT. Pod tą tajemniczą nazwą kryje się kilka testów genetycznych, które (w zakresie wybranego badania) pozwalają wykryć mutacje genetyczne. Poszczególne warianty testów NIPT różnią się głównie zakresem analizy, to znaczy ilością wad genetycznych, które potrafią wychwycić w wyniku analizy DNA płodu. Ich czułość wynosi ponad 99% (dla trisomii 21), praktycznie tyle samo co czułość amniopunkcji. Dlatego właśnie dzięki testom NIPT można uniknąć amniopunkcji. Trzeba jednak mieć na uwadze, że nieprawidłowy wynik takiego testu należy i tak potwierdzić wykonując amniopunkcję. Niekiedy zaleca się jednak wykonanie amniopunkcji, nawet jeżeli pacjentka i tak zrobiła badanie wolnego DNA płodu. Takie działanie rekomenduje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne np. przy wyniku testu podwójnego od 1:100 do 1:300.
Badanie NIPT jest testem przesiewowym, ale skupia się wyłącznie na materiale genetycznym płodu. Do tej pory możliwość wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u nienarodzonego dziecka określało się testami biochemicznymi (np. PAPP-a) o oraz USG. Ewentualnie można było dokonać analizy DNA płodu z próbki pobranej w trakcie zabiegów inwazyjnych (amniopunkcji, kordocentezy, biopsji kosmówki). Test PAPP-a nie ocenia materiału genetycznego, ale poziom białek, które znajdują się w krwi kobiety tylko w trakcie ciąży. Przy ustaleniu jego wyniku trzeba też wziąć pod uwagę inne zmienne, np. wiek matki, przyjmowane leki. Ponadto test PAPP-a określa ryzyko tylko dla kilku chorób genetycznych. Natomiast niektóre testy NIPT, np. Prenatal testDNA, obejmują analizę DNA w kierunku kilkudziesięciu mutacji genetycznych. Znaczenie ma też szybkość badania. Próbkę krwi do badania NIPT można pobrać już w 10 tygodniu ciąży, a wynik np. Prenatal testDNA pacjentka otrzymuje w ciągu 4-8 dni od momentu odebrania próbki krwi przez laboratorium. Amniopunkcję wykonuje się od 15 tygodnia ciąży, a na wynik trzeba czekać od 14 do 30 dni. Można to przyspieszyć, zlecając np. FISH, ale trzeba za to dopłacić.
Data publikacji: 22/11/2024
Dodaj komentarz