Utrata ciąży jest bardzo przykrym doświadczeniem. Po poronieniu pary przeważnie zastanawiają się, co je wywołało i czy mogli temu zapobiec. Boją się, że to samo stanie się w kolejnej ciąży. Warto więc sprawdzić, co było przyczyną utraty ciąży. Umożliwia to wykonanie badania genetycznego po poronieniu, a szczególnie badania MLPA. Dlaczego warto je wykonać? Wyjaśniamy!
Spis treści:
Jeśli chcemy poznać przyczynę utraty ciąży, to powinniśmy wykonać przede wszystkim badania genetyczne po poronieniu. Jest to bardzo istotne, ponieważ 70% poronień jest wywołanych czynnikami genetycznymi, na które rodzice nie mają żadnego wpływu. Wykonanie badania na próbce z poronienia pozwoli więc na postawienie właściwego rozpoznania.
Na rynku badań genetycznych znaleźć możemy wiele testów, które wykonuje się po poronieniu w celu wskazania jego przyczyny. Często mają one jednak dość wąski zakres. Analizują one jedynie chromosomy, w których najczęściej występują zmiany (chromosom 13, 15, 16, 18, 21, 22, X). Pozostałe chromosomy nie są analizowane, przez co przyczyna poronienia może pozostać niewykryta.
Najlepszym rozwiązaniem będzie więc wykonanie badania na próbce z poronienia metodą MLPA. Podczas takiego badania analizowane są wszystkie 23 pary chromosomów – 22 pary autosomów oraz jedna para chromosomów płciowych. Badanie MLPA może więc ujawnić wszystkie nieprawidłowości liczbowe, a nie tylko te najpowszechniej występujące.
Wynik badania MLPA powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem. Będzie on mógł dokładnie wyjaśnić rodzicom, czym jest dana wada i odpowiedzieć na wszystkie ich pytania. Opowie on również, z czym wiąże się wystąpienie danej wady i czy jest ryzyko pojawienia się jej w potencjalnych kolejnych ciążach.
Jeśli chcemy poznać przyczynę poronienia, to do badania musimy dostarczyć odpowiednią próbkę. Musi ona zawierać materiał genetyczny płodu. Próbką do badania MLPA może więc być:
Próbkę lekarz może pobrać po wystąpieniu poronienia lub w trakcie zabiegu łyżeczkowania. To, czy uda się przeprowadzić badanie jest zależne od tego, czy zostanie zabezpieczony właściwy materiał. Dlatego niezmiernie ważne jest, aby przekazać lekarzowi informację o rodzaju materiału potrzebnego do badania genetycznego. Co ważne, próbka nie może zostać zabezpieczona w formalinie, ponieważ niszczy ona materiał genetyczny.
Aby wynik badania MLPA na próbce z poronienia był wiarygodny, to konieczne jest dostarczenie także próbki DNA matki np. wymazu z policzka. Wynika to z tego, że próbka dziecka może być zanieczyszczona materiałem genetycznym matki, co mogłoby spowodować niewłaściwy rezultat badania. Jeśli laboratorium będzie posiadało dwie próbki, to będzie mogło je porównać. Dzięki temu badanie zyskuje wartość diagnostyczną.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Zdjęcie: pixabay.com
Data publikacji: 15/10/2021, Data aktualizacji: 28/11/2021
Dodaj komentarz