Aktualizacja, 22 maka 2017 r.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że w Polsce na Mukowiscydozę choruje aż 1000 osób! Liczba ta powinna zostać powiększona o przypadki niezdiagnozowane, których wbrew pozorom wcale nie jest mało. Rocznie rodzi się około 120 dzieci obciążonych tą chorobą. Niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.
Wciąż jeszcze nie udało się opracować skutecznego leczenia na mukowiscydozę. Potrafimy jednak łagodzić jej objawy oraz zmniejszyć uciążliwe dolegliwości. Choroby nie da się natomiast wyleczyć, ani nawet zahamować jej postępowania.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Jej przyczyną jest wystąpienie mutacji genu CFTR, która prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka.
Mukowiscydoza cechuje się upośledzonym transportem elektrolitów, w wyniku czego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek. Stąd też u osób chorych na wyżej wymienione schorzenie pojawia się bardzo słony pot. Inaczej dzieje się w komórkach oskrzeli, gdzie chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek.
Powoduje to zwiększenie gęstości wydzieliny z oskrzeli, skutkiem czego jest ona kleista i trudna do usunięcia. Zmiany jakie powoduje Mukowiscydoza dotyczą jednak nie tylko układu oddechowego ale także pokarmowego i rozrodczego.
Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, iż zarówno kobiety jak i mężczyzny mogą odziedziczyć wadliwy gen. Jeśli oboje rodziców posiada uszkodzony gen i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore.
Nie każde dziecko rodziców będących nosicielami choroby rodzi się chore, ale prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u każdego dziecka jest takie samo. Ważne jest również to, że zwykle rodzice nie mają świadomości, że są nosicielami wadliwego genu.
Zobacz też: Mukowiscydoza a płodność
W przypadku mukowiscydozy bardzo ważne jest wczesne jej rozpoznanie. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza tym większe szanse na dłuższe i lepsze życie! Niestety w Polsce diagnostyka mukowiscydozy pozostawia wciąż wiele do życzenia. Zwykle jest ona wykrywana dopiero w wieku 3,5 – 5 lat. W krajach Europy Zachodniej chorobę tą diagnozuje się już na etapie noworodkowym!
Dlaczego choroba ta jest tak trudna w rozpoznaniu? W Polsce nie prowadzi się badań przesiewowych dla noworodków w kierunku oznaczenia mukowiscydozy, a objawy choroby nie są jednoznaczne przez co mylone są często z innymi jednostkami chorobowymi. Decydującym badaniem pozwalającym na jednoznaczne zdiagnozowanie mukowiscydozy jest badanie genetyczne.
Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem ciąży. Taka wiedza jest niezwykle ważna. Pozwala nam bowiem przygotować się do tego, aby lepiej pomóc dziecku w walce z chorobą.
Data publikacji: 11/06/2015, Data aktualizacji: 23/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz