Nieprawidłowy kariotyp jest jedną z przyczyn niepłodności. Jednak z uwagi na to, że zmiany w jego budowie często nie dają żadnych objawów, zarówno kobiety, jak i mężczyźni, mogą nie być świadomi ich występowania. Dlatego też badanie kariotypu zalecane jest wszystkim parom, które mają trudności z zajściem w ciążę, doświadczyły poronienia lub niepowodzenia zabiegu in vitro.
Spis treści:
Za niepłodność często odpowiadają czynniki genetyczne, np. takie jak nieprawidłowy kariotyp (zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka). Z tego względu badanie kariotypu jest szczególnie zalecane parom, które borykają się z problemem niepłodności lub nawracającymi poronieniami. Analizie tej powinna poddać się zarówno kobieta, jak i mężczyzna, by móc dokładnie poznać genetyczne źródło niepowodzeń.
Ponadto Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje badanie kariotypu w sytuacji niepowodzenia zapłodnienia in vitro. Co więcej, coraz szersze grono specjalistów zaleca przeprowadzenie tego badania już na samym wstępie – gdy para przygotowuje się do zabiegu wspomaganego rozrodu.
Badanie kariotypu tak naprawdę wskazane jest do wykonania każdej parze, która stara się o dziecko. Wynika to faktu, że w wielu wypadkach nieprawidłowości w budowie kariotypu nie dają żadnych klinicznych objawów. Problemy zaczynają ujawniać się dopiero wtedy, gdy para pragnie mieć już potomstwo.
U par, które mają problem z niepłodnością lub utrzymaniem ciąży, obserwuje się aberracje liczbowe oraz strukturalne chromosomów. Nieprawidłowości w kariotypie mogą powodować zaburzenia takie jak zespół Klinefeltera u mężczyzn i zespół Turnera u kobiet. Pojawiają się również aberracje chromosomów autosomowych, np. inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej.
Gdy wynik badania potwierdzi nieprawidłowy kariotyp, konieczna jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który zbada daną zmianę i jej wpływ na starania o potomstwo. Specjalista na tej podstawie będzie mógł zaproponować skutecznie leczenie, które ułatwi zajście w ciążę i pozwoli na jej utrzymanie do szczęśliwego zakończenia. Dopiero poznanie dokładnej przyczyny niepłodności daje możliwość wdrożenia odpowiedniego leczenia.
Badanie kariotypu nie wymaga szczególnego przygotowania, nie jest nawet konieczne bycie na czczo. Do zbadania kariotypu wystarcza pobrana od pacjenta próbka krwi obwodowej. Czas oczekiwania na wynik badania kariotypu to około 3-4 tygodnie. Aby go uzyskać, należy w ściśle określonych warunkach w laboratorium, wyhodować właściwą liczbę komórek. Na ich podstawie sporządzany jest opis i ocena prawidłowości rozwoju chromosomów u pacjenta.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Zdjęcie: pixabay.com
Data publikacji: 15/10/2021, Data aktualizacji: 28/11/2021
Dodaj komentarz