Rokrocznie rodzi się blisko 8 milionów pozornie zdrowych dzieci, które cierpią na choroby wrodzone [1]. Szacuje się, że 30% z nich umiera przed ukończeniem piątego roku życia [2]. Dotąd, największe problemy dotyczyły samej diagnostyki oraz braku jednoznacznych objawów. Czy pozostajemy względem nich zupełnie bezbronni? Czy możemy temu zapobiegać?
Witaj, całkiem nowy Człowieku
Rodzi się dziecko, a wraz z nim – pierwsza myśl świeżo upieczonych rodziców, których świat przewraca się właśnie do góry nogami.
To Ty!
Witaj po drugiej stronie brzucha…
Pojawia się radość, zmienia się całkowicie życie rodziców. Znacie to?
Piękny okres, zwłaszcza z perspektywy czasu – kiedy urok nieprzespanych nocy i kolek mamy już za sobą. Och… bo taka jest prawda. To wyjątkowy moment w życiu każdego rodzica, przeplatany jednak zmęczeniem i najróżniejszymi trudnościami, które nie omijają większości z nas.
Pamiętajmy, że bezproblemowe rodzicielstwo nie istnieje. Nie ma co nastawiać się na nieustanną euforię, ochy i achy… One będą oczywiście! Ale nie zabraknie między nimi słabszych chwil. Noworodek pozbawiony instrukcji obsługi wymaga bezkompromisowych stu procent uwagi. Czas naprawdę zaczyna być względny, a to wszystko w bezwarunkowej, z dnia na dzień kiełkującej miłości.
Obyś tylko był zdrowy…
…Ano właśnie…
Tego pragnie większość rodziców i dziadków. Mamy za sobą niebagatelne kilkadziesiąt tygodni misternego czekania. Cudownie, jeśli zarówno ciąża, poród i następne miesiące rozwoju maleństwa przebiegają bez komplikacji. Nie jestem pewna, czy też tak mieliście, lub macie, że gdzieś z tyłu głowy zawsze czyhała jakaś obawa – by wszystko było w porządku, by dziecko rosło zdrowe i szczęśliwe, idealnie wpasowane w sam środek norm. Istnieje wiele przyczyn, które mogą wywoływać lub intensyfikować strach: rozpięte w czasie i nierzadko naznaczone poronieniem starania o potomka, komplikacje związane z przebiegiem ciąży, poród klasyfikowany jako trudny – nieprawidłowe wyniki badań – można by w nieskończoność wymieniać…
A nawet jeśli wszystko przebiega prawidłowo, jako rodzice staramy się dołożyć wszelkich starań, by chronić nasze maleństwa już od chwili, kiedy w naszych ramionach pojawia się kokon z najcenniejszą zawartością w środku. Bez ulotki niestety, choć bardzo by się nam przydała, prawda?
Większość chorób i dolegliwości można rozpoznać. Dają one bowiem wyraźne objawy, które zostają zidentyfikowane przez lekarza pediatrę, położną lub samych rodziców. Istnieją jednak też takie, które trudno jakkolwiek namierzyć. Wrodzone choroby, które charakteryzuje bezobjawowość. Aby pomóc w ich diagnostyce, wprowadzono w Polsce i na świecie system badań przesiewowych. Nie wydają się one jednak być wystarczające. Nie uwzględniają bowiem sporej liczby mutacji. W ich wypadku nie mówi się o zapobieganiu – ale o wykrywaniu ich na etapie, który pozwala zapobiegać – lub łagodzi ich skutki.
Geny są elementem olbrzymiej maszyny, jaką jest organizm człowieka, a konkretnie fragmentem, który można by porównać do skomplikowanego mechanizmu sterującego. Na ogół, rozsyła on bardzo precyzyjne instrukcje poszczególnym ośrodkom, odpowiedzialnym za prawidłowe funkcjonowanie naszego ciała. Jeśli działa niewłaściwie, będzie wywoływał najróżniejsze dolegliwości, dysfunkcje i choroby. Skutki tego mogą być bardzo różne. Czasami kończą się one koniecznością zmiany diety (tak się dzieje, gdy podejrzewamy choroby metaboliczne u dzieci), jednak w najtrudniejszych przypadkach, konsekwencją taką jest śmierć dziecka. Statystycznie, najczęściej dotyka ona niemowląt przed ukończeniem 1 roku życia.
Dzięki temu, że genetyka daje obecnie olbrzymie możliwości diagnostyczne, pozwala jednocześnie na zastosowanie zaawansowanej technologicznie profilaktyki. W większości przypadków, sama już świadomość obecności choroby, pozwala uniknąć jej konsekwencji. Umożliwia obranie odpowiedniej ścieżki diagnostycznej, wyboru kierunków terapeutyczno- leczniczych, zwraca uwagę na objawy, które mogą pojawić się u pacjenta w przyszłości. Warto wspomnieć również o farmakogenomicznym aspekcie, który poprzez analizę genetyczną, pozwala uzyskać wiedzę związaną z reakcją organizmu na konkretne substancje lecznicze. Dzięki temu możemy uniknąć sytuacji, w których leczenie nie przynosi oczekiwanych efektów, lub silne zatrucie organizmu.
Do pewnego stopnia tak. Szeregu następstw mutacji genetycznych można uniknąć poprzez wczesne rozpoznanie i podjęcie odpowiednich działań – które zaleca genetyk. Diagnostyka powinna zostać przeprowadzona odpowiednio wcześnie, najwłaściwiej już w okresie niemowlęcym. Wówczas dajemy dziecku największą szansę na normalne życie, wolne od niepełnosprawności, bólu i innych konsekwencji rozwijającej się w jego organizmie choroby.
Niebawem rozwiniemy temat badań genetycznych u niemowląt i małych dzieci, abyście mogli – Drodzy Rodzice – zdobyć wiedzę pozwalającą Wam na pojęcie świadomej decyzji:
Pojawią się zarówno artykuły, jak i opinie ekspertów oraz treści opisujące zaawansowane możliwości dzisiejszej medycyny w kontekście badań genetycznych.
Zatem – cdn.
[1], [2] Źródło – opracowanie BGI
Data publikacji: 15/02/2017, Data aktualizacji: 06/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz