Wady metaboliczne to rzadkie, wrodzone zaburzenia, których niespecyficzne objawy trudno zdiagnozować, a nieleczone mogą prowadzić do ciężkich powikłań u dziecka. Wyjaśniamy, czy badania prenatalne wykrywają wady metaboliczne płodu i dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna.
Spis treści
Wady metaboliczne płodu wykrywają tylko inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza. Objawów chorób metabolicznych nie widać na USG ani w wynikach testów biochemicznych, takich jak PAPP-a. Z tego powodu można je wykryć w ciąży jedynie wtedy, gdy wykonuje się badania inwazyjne z innych wskazań – na przykład z powodu podejrzenia choroby genetycznej lub występowania wad metabolicznych w rodzinie. Na szczęście część z wad metabolicznych została w Polsce objęta programem badań przesiewowych noworodków. Należą do nich między innymi:
Wiele zaburzeń metabolicznych, których nie obejmuje powyższy program, między innymi fruktozemię wrodzoną i chorobę Canavan, można sprawdzić u noworodka za pomocą badania WES. Nie ma przeszkód, aby próbkę krwi lub wymaz z policzka pobrać nawet u kilkudniowego maluszka.
Wady metaboliczne często nie dają żadnych sygnałów tuż po narodzinach. Dziecko może wyglądać zdrowo albo wykazywać niejednoznaczne objawy, prowadząc do powikłań, których można było uniknąć. Na przykład fruktozemia wrodzona to rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać fruktozy – cukru obecnego m.in. w owocach i miodzie. Spożycie fruktozy prowadzi do gromadzenia toksycznych substancji uszkadzających wątrobę, nerki i inne narządy. Objawy fruktozemii – wymioty, bóle brzucha, biegunki, apatię – łatwo pomylić z reakcjami alergicznymi czy nietolerancjami pokarmowymi, zwłaszcza podczas rozszerzania diety dziecka. Wczesne wykrycie pozwala wprowadzić dietę eliminującą fruktozę, co skutecznie zapobiega powikłaniom i daje dziecku szansę na zdrowy rozwój.
Data publikacji: 13/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz