Zespół kociego krzyku - Badaniaprenatalne.pl Przeskocz do treści
test nifty pro mob

Zespół kociego krzyku

zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka.

Spis treści:

Przyczyny zespołu kociego krzyku
Objawy zespołu kociego krzyku
Choroby współwystępujące z zespołem kociego krzyku
Diagnostyka zespołu kociego krzyku
Leczenie zespołu kociego krzyku

Zespół kociego krzyku – na czym polega?

Choroba występuje z powodu braku krótkiego ramienia chromosomu 5. Zwykle mutacja pojawia się spontanicznie, niezależnie od rodziców. Odpowiadają za nią losowe zmiany, które powstają w czasie tworzenia się komórek rozrodczych lub w momencie ich połączenia. W ok. 10-12% przypadków zespół kociego krzyku związany jest natomiast z przemieszczeniem fragmentu chromosomu u matki lub ojca dziecka i późniejszym przekazaniem go dziecku.

Schorzenie występuje z częstotliwością 1:15 000 do 1:50 000 dzieci – w Polsce z zespołem kociego krzyku żyje ok. 50-60 osób.

Zespół kociego krzyku – objawy

Oprócz specyficznego, monotonnego płaczu dziecka spowodowanego wadami krtani – podobnego do kociego miauczenia – pierwszymi objawami schorzenia są słabe napięcie mięśni i niska masa urodzeniowa. Dziecko często ma również problemy z oddychaniem oraz zaburzony odruch ssania. Chorego charakteryzuje także osobliwy wygląd zewnętrzny, m.in.: mała i zaokrąglona głowa, zarysowane guzy czołowe, szeroka i płaska nasada nosa, szeroko rozstawione oczy.

Zespół kociego krzyku objawia się też niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem psychoruchowym, i częściowym lub całkowitym brakiem mowy. Obecne mogą być również opóźniona nauka podstawowych czynności (np. jedzenie, siadanie), problemy z koncentracją, agresja. Nasilenie objawów może być różne, zależnie od rozległości braku chromosomu.

Zespół kociego krzyku – choroby współwystępujące

Schorzeniu bardzo często towarzyszą wady narządów wewnętrznych i choroby współwystępujące. Należą do nich m.in. wady serca, wady nerek, wady układu moczowo-płciowego (np. macica dwurożna u dziewczynek i wnętrostwo i małe jądra u chłopców) czy rozszczep kręgosłupa. U dzieci mogą pojawić się też rozszczep wargi i podniebienia, problemy dermatologiczne (np. naczyniaki) oraz ortopedyczne (np. płaskostopie, zrośnięcie palców czy dysplazja bioder).

Polecamy również: Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół kociego krzyku – diagnostyka

Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze w czasie ciąży – pierwsze nieprawidłowości widoczne są podczas USG. Później najlepiej zrealizować badanie przesiewowe – np. test NIFTY – które wyznaczy prawdopodobieństwo występowania choroby u dziecka. Przy wysokim ryzyku lekarz zaleca przeprowadzenie badań diagnostycznych. Amniopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają wtedy postawić diagnozę.

Jeśli zespołu kociego krzyku nie wykryje się w czasie ciąży, jest to możliwe również po narodzinach. Gdy u dziecka obecne są objawy choroby, przeprowadza się badanie kariotypu – zestawu wszystkich chromosomów. Tego typu test pozwala wykazać, czy liczba i budowa chromosomów jest prawidłowa.

Zobacz też:  Badania prenatalne – jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?

Zespół kociego krzyku – leczenie

To schorzenie genetyczne jest nieuleczalne, jednak w pewien sposób można złagodzić symptomy i poprawić jakość życia chorych. Dziecko z zespołem kociego krzyku wymaga stałej opieki – zarówno rodziców, jak i specjalistów. Konieczna jest ciągła i systematyczna rehabilitacja, która powinna być dostosowana do stanu dziecka oraz jego możliwości. Terapia musi być prowadzona wielotorowo – pod okiem fizjoterapeuty, psychologa, kardiologa, logopedy i innych specjalistów. Jeśli u dziecka obecne są różnego rodzaju wady, które da się skorygować operacyjnie, można przeprowadzić tego typu leczenie.


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Data publikacji: 06/03/2020

Możliwość komentowania jest wyłączona.

Polecane
Bezpłatne poradniki
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

Badania prenatalne

POLECAMY

Ile kwasu foliowego przyjmować w ciąży

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Martwisz się rozwojem swojego dziecka?
Poroniłaś?