Trisomie i monosomie to najczęstsze zmiany w DNA, polegające na nieprawidłowej liczbie chromosomów (45 lub 47 zamiast 46) Wywołują one poważne choroby genetyczne, np. zespół Downa. Jakie symptomy mają najczęstsze z nich i jak je wykryć u płodu?
Spis treści
Najbardziej znaną, a jednocześnie najpowszechniejszą trisomią jest trisomia 21, czyli zespół Downa. Dziecko z tą chorobą można zazwyczaj rozpoznać już po wyglądzie, ponieważ ma charakterystyczne rysy twarzy – płaski profil i skośne oczy. Ponadto jest niskie. Choroba ta powoduje daleko idące zmiany w organizmie, między innymi wady serca, problemy endokrynologiczne, zaburzenia immunologiczne oraz niepełnosprawność intelektualną. Zwiększa też ryzyko białaczki. Inną często diagnozowaną mutacją genetyczną tego typu jest trisomia 18, czyli zespół Edwardsa. Wiąże się on z ciężkimi wadami rozwojowymi, niską masą urodzeniową i wysoką śmiertelnością niemowląt. Objawia się także anomaliami serca, rąk (zaciśnięte pięści z zachodzącymi palcami) i opóźnieniami rozwojowymi. W tym zestawieniu nie może zabraknąć również trisomii 13, czyli zespołu Patau. Powoduje on poważne wady strukturalne, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, dodatkowe palce, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualną. Natomiast najczęściej występującą na świecie monosomią u ludzi jest monosomia chromosomu X, czyli zespół Turnera. Występuje on tylko u dziewczynek. Objawia się niskim wzrostem, brakiem dojrzewania płciowego, charakterystycznymi cechami wyglądu oraz różnymi wadami serca i nerek.
Trisomia lub monosomia jest najczęściej spowodowana błędnym rozdzieleniem chromosomów podczas podziału komórkowego na bardzo wczesnym etapie ciąży. Ryzyko takich nieprawidłowości zwiększa zaawansowany wiek matki, szczególnie po 35. roku życia. Ryzyko pojawienia się u dziecka trisomii 21, 18, 13 oraz zespołu Turnera można w tej chwili sprawdzić bezpłatnie już w ciąży. Lekarz może wystawić skierowanie na USG genetyczne i test PAPP-A, należy je wykonać między 11. a 14 tygodniem ciąży. Na ich podstawie lekarz może oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wyżej wymienionych chorób. Jeśli jest ono podwyższone, powinien zaproponować przyszłej mamie ocenę kariotypu płodu. Badanie to wykonuje się tylko wtedy, gdy istnieje uzasadnione podejrzenie istnienia mutacji genetycznej u dziecka. Wynika to z faktu, że do tego badania niezbędne jest uzyskanie materiału genetycznego dziecka za pomocą badania inwazyjnego, np. amniopunkcji. Nie jest to całkowicie bezpieczne, ponieważ u 0,2%-0,5% kobiet po tym zabiegu dochodzi do powikłań. Dlatego niektóre z przyszłych mam, po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A lub niepokojącego obrazu USG próbują uniknąć amniopunkcji, wykonując badanie NIPT. Jest to dobre rozwiązanie, ponieważ badanie to polega na analizie wolnego DNA płodowego, którego fragmenty odizolowuje się z krwi ciężarnej. Pobranie jej próbki jest nie stanowi ryzyka dla matki i jej dziecka. Procedura wygląda podobnie jak przy morfologii. Co ważne, test NIPT można wykonywać już od 10 tygodnia ciąży. Dlatego kobieta może mu się poddać zaraz po teście PAPP-A i uzyskać wyniki jeszcze przed zaplanowanym terminem amniopunkcji. Jest to bardzo ważne, ponieważ nieprawidłowy wynik NIPT należy potwierdzić klasycznie – oceną kariotypu płodu. Jeżeli jednak wyniki analizy wolnego DNA płodu nie wskazują na obecność nieprawidłowości, dalsza diagnostyka nie jest konieczna.
Data publikacji: 05/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz