Rzadkie trisomie to choroby o bardzo podobnej przyczynie do zespołu Downa czy zespołu Edwardsa. Są one spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu w jednej z par. Zaliczamy do nich trisomię chromosomu 9, 16 i 22. Występują one u niewielu osób, ale mogą być bardzo niebezpieczne. Przeczytaj, co warto wiedzieć o rzadkich trisomiach!
Spis treści:
Jedną z rzadkich trisomii jest trisomia chromosomu 9 spowodowana przez obecność dodatkowego chromosomu właśnie w 9 parze. Wada ta nie jest dziedzina. Powstaje w sposób przypadkowy.
Trisomia chromosomu 9 jest bardzo ciężką wadą, która w większości przypadków prowadzi do poronienia. Niektórym dzieciom udaje się jednak przyjść na świat. Muszą się one zmagać wtedy z takimi symptomami, jak:
• Wodogłowie
• Znaczne powiększenie ciemiączek
• Nisko osadzone uszy
• Cofnięta żuchwa
• Mikrocefalia (mały rozmiar mózgu)
• Rozszczep podniebienia
• Małoocze
• Żółtaczka
• Dysplazja bioder
• Wady serca
Trisomia chromosomu 16 to wada spowodowana przez obecność dodatkowego chromosomu w 16 parze. Również powstaje ona w sposób przypadkowy. Podobnie jak trisomia chromosomu 9, w większości przypadków prowadzi ona do poronienia. W pozostałych przypadkach wywoływać może następujące objawy:
Ta rzadka trisomia powstaje na skutek obecności trzeciego chromosomu w 22 parze. U dzieci, które przyszły na świat mimo tej wady, powoduje ona następujące symptomy:
Rzadkie trisomie można wykryć już w ciąży w trakcie diagnostyki prenatalnej. Umożliwiają to bardziej zaawansowane badania prenatalne, takie jak Prenatal testDNA. Po porodzie rzadkie trisomie wykryte mogą zostać w badaniu kariotypu, które wykonuje się na podstawie próbki krwi dziecka. Jest więc ono bezpieczne nawet dla najmłodszych dzieci.
Data publikacji: 30/06/2024, Data aktualizacji: 02/07/2024
Dodaj komentarz