Niestety choroby rzadkie powodują wiele problemów w trakcie procesu diagnostycznego. Powoduje one mało charakterystyczne objawy, dlatego ciężko jest je jednoznacznie zdiagnozować. Bardzo pomocna może okazać się tutaj genetyka, ponieważ mutacje w genach to przyczyna wielu rzadkich chorób. Sprawdź, jaka dokładnie jest rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich!
Spis treści:
- Choroby rzadkie – co to za schorzenia?
- Rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich
Choroby rzadkie – co to za schorzenia?
Choroby rzadkie to grupa licząca aż 8 000 schorzeń. Występują one z częstością nie większą niż 5 na 10 000 osób. Wiele schorzeń tego typu wywołanych jest przez mutacje w genach. Zaliczamy do nich:
- Fenyloketonurię – jest to choroba metaboliczna powodująca zaburzenia przetwarzania fenyloalaniny
- Mukowiscydozę, czyli przewlekłą chorobę płuc i oskrzeli
- Zespół Retta – choroba ta dotyczy jedynie dziewczynek, u których powoduje drgawki, stereotypowe ruchy rąk oraz zaburzenia mowy
- Choroba syropu klonowego – jest to schorzenie powodujące zaburzenia metabolizmu. Prowadzić ono może do opóźnienia rozwojowego, nudności oraz napadów drgawek
- Zespół Pradera-Williego – głównym objawem tej choroby jest ciągłe odczuwanie głodu
- Zespół Wolfa-Hirsschorna – objawia się on poprzez dysmorfię twarzy, zaburzenia napięcia mięśniowego oraz niepełnosprawność intelektualną
- Stwardnienie guzowate – do objawów tego schorzenia zaliczamy plamy i guzki oraz niepełnosprawność intelektualną, padaczkę i zaburzenia osobowości
Zobacz również: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich
Proces diagnozowania chorób rzadkich jest wyjątkowo złożony. Wielu przypadków nie da się jednoznacznie rozpoznać. Brak precyzyjnej diagnozy opóźnia rozpoczęcie leczenia.
Choroby rzadkie często mają genetyczne podłoże, dlatego badania genetyczne mogą być pomocne w ustaleniu jednoznacznej diagnozy i szybkim rozpoczęciu terapii. W takich przypadkach zaleca się przeprowadzenie następujących testów:
- Badanie kariotypu – polega ono na ocenie struktury i liczby chromosomów pacjenta.
- Badanie eksomowe – analizuje się w nim eksomy konkretnych genów. Zakres badań może być różny – im więcej genów jest badanych, tym większa jest szansa na postawienie diagnozy. Szczególnie rekomendowane jest badanie WES, które obejmuje analizę wszystkich poznanych genów. Pozwala to na wykrycie nawet najrzadszych mutacji genetycznych.
Data publikacji: 02/06/2024, Data aktualizacji: 03/06/2024
Dodaj komentarz