Gen FMR1 jest genem zlokalizowanym na chromosomie płciowym X. Jego mutacja prowadzi do wystąpienia choroby genetycznej określanej jako zespół łamliwego chromosomu X, zespół Martina Belli lub zespół FraX (ang. fragile X syndrome).
Zespół łamliwego chromosomu X dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynek. U osób płci żeńskiej występuje on jednak częściej – 1:4000-6000 u dziewczynek i 1:1200-3600 w przypadku chłopców. Zespół ten ma charakter dziedziczny, a nosicielką uszkodzonego genu jest kobieta.
Najbardziej charakterystycznym objawem tego zaburzenia jest obniżenia poziomu intelektualnego. Ze względu na obecność podobnych symptomów bardzo często mówi się o nim również w kontekście autyzmu.
Gen FMR1 jest genem kodującym białko FMRP, odpowiedzialnym za tworzenie oraz prawidłowe funkcjonowanie synaps, czyli przestrzeni, w których dochodzi do przekazania impulsów nerwowych. Jego brak przyczynia się do zaburzeń w rozwoju neuronów, co z kolei bardzo negatywnie wpływa na takie procesy poznawcze jak uczenie się czy zapamiętywanie.
Mutacja, o której mowa zalicza się do tzw. mutacji dynamicznej, będącej w tym przypadku wynikiem powielenia liczby powtórzeń trójnukleotydowych CGG w nie ulegającym translacji odcinku 5’ Prawidłowa liczba powtórzeń sekwencji CGG w omawianym genie wynosi od 6 do 60. W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X liczba ta sięga 65 – 200.
Przed postawieniem ostatecznej diagnozy u chorych bardzo często stwierdza się nadpobudliwość psychoruchową (ADHD), sprzężone z chromosomem X upośledzenie umysłowe lub autyzm. Objawy typowe dla ostatniego z wymienionych zaburzeń mogą dotyczyć nawet 25% chorych.
Spektrum objawów zaliczanych do grupy zaburzeń behawioralnych, a więc odnoszących się do zachowania może być bardzo szeroki. Wymienić tu należy nadmierną ruchliwość, kłopoty z koncentracją, unikanie kontaktu wzrokowego, trudności adaptacyjne, powtarzalność zachowań, napady agresji.
U chorych stwierdza się ponadto znacznie niższy iloraz inteligencji, problemy z mową (szczególnie we wczesnych latach życia), trudności z przyswajaniem wiedzy (zapamiętywaniem, uczeniem się itp.).
Wśród innych cech charakterystycznych dla zespołu FraX jest: podłużna twarz, wydatne czoło, duże odstające uszy, duża głowę, powiększone jądra. Chorobie mogą towarzyszyć również zaburzenia rytmu serca, refluks żołądkowo – przełykowy oraz zapalenia uszu, zatok, drżenia i ataksje.
Zobacz też:
Uznaje się, że każde dziecko z upośledzeniem umysłowym, które dodatkowo przejawia jeszcze cechy autystyczne powinno przejść badania w kierunku obecności mutacji genu FMR1, a tym samym zespołu łamliwego chromosomu X.
Jest to niezwykle ważne, gdyż odpowiednia diagnoza pozwoli podjąć działania zmierzające np. do bardziej świadomego planowania rodziny. Bardzo pomocne może okazać się również poradnictwo genetyczne, które pozwoli z kolei określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u pozostałych członków rodziny.
wszystkie przyczyny autyzmu nie zostały niestety jeszcze poznane. Szacuje się jednak, że do 5% przypadków autyzmu jest spowodowanych chorobą metaboliczną. Wydawać by się mogło, że nie jest to duży odsetek. Jednak to co ważne, o ile w przypadku łamliwego chromosomu X leczenie autyzmu jest niemożliwe, tak w przypadku chorób metabolicznych jeśli zostanie ono wcześnie zastosowane nie tylko możemy zapobiec objawom autystycznym ale czasem też je cofnąć. Choroby metaboliczne często przez długi czas nie dają żadnych objawów. Dlatego ich diagnoza przysparza wielu problemów. Jeśli chcesz sprawdzić, czy przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna możesz wykonać badanie genetyczne takie jak test NOVA. Pozwala on za jednym razem sprawdzić aż 87 chorób wrodzonych w tym 68 chorób metabolicznych!
Zobacz też: Autyzm u dzieci
Data publikacji: 08/06/2015, Data aktualizacji: 12/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz