Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Zobacz w naszym najnowszym artykule, jak rozpoznać zespół miauczącego kota i co należy zrobić w takiej sytuacji!
Spis treści:
Choroba występuje z powodu braku krótkiego ramienia chromosomu 5. Zwykle mutacja pojawia się spontanicznie, niezależnie od rodziców. Odpowiadają za nią losowe zmiany, które powstają w czasie tworzenia się komórek rozrodczych lub w momencie ich połączenia. W ok. 10-12% przypadków zespół kociego krzyku związany jest natomiast z przemieszczeniem fragmentu chromosomu u matki lub ojca dziecka i późniejszym przekazaniem go dziecku.
Mówi się, że na powstanie zespołu miauczącego kota duży wpływ ma wiek matki. Największe ryzyko rozwoju tej choroby istnieje w przypadku ciąż po 35 roku życia. Nie jest to jednak jeszcze potwierdzona informacja, ale kobiety po 35 roku życia ogółem są bardziej narażone na urodzenie dziecka z wadą genetyczną.
Schorzenie występuje z częstotliwością 1:15 000 do 1:50 000 dzieci – w Polsce z zespołem kociego krzyku żyje ok. 50-60 osób.
Choroba miauczącego kota zwana jest także zespołem Lejeune’a. Nazwa ta wzięła się od nazwiska francuskiego lekarza pediatry. To właśnie on jako pierwszy opisał tę chorobę w 1963 roku.
Oprócz specyficznego, monotonnego płaczu dziecka spowodowanego wadami krtani – podobnego do kociego miauczenia – pierwszymi objawami schorzenia są słabe napięcie mięśni i niska masa urodzeniowa. Dziecko często ma również problemy z oddychaniem oraz zaburzony odruch ssania. Chorego charakteryzuje także osobliwy wygląd zewnętrzny, m.in.: mała i zaokrąglona głowa, zarysowane guzy czołowe, szeroka i płaska nasada nosa, szeroko rozstawione oczy. Dzieci z zespołem miauczącego kota mogą mieć również koślawe kończyny, krótkie palce, płaskostopie oraz nadmierną ruchliwość stawów.
Zespół kociego krzyku objawia się też niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem psychoruchowym, i częściowym lub całkowitym brakiem mowy. Obecne mogą być również opóźniona nauka podstawowych czynności (np. jedzenie, siadanie), problemy z koncentracją, agresja. Nasilenie objawów może być różne, zależnie od rozległości braku chromosomu. Chorzy na zespół miauczącego kota z mniejszym ubytkiem chromosomu mają łagodniejsze dolegliwości i lepsze rokowania.
Schorzeniu bardzo często towarzyszą wady narządów wewnętrznych i choroby współwystępujące. Należą do nich m.in. wady serca, wady nerek, wady układu moczowo-płciowego (np. macica dwurożna u dziewczynek i wnętrostwo i małe jądra u chłopców) czy rozszczep kręgosłupa. U dzieci mogą pojawić się też rozszczep wargi i podniebienia, problemy dermatologiczne (np. naczyniaki) oraz ortopedyczne (np. płaskostopie, zrośnięcie palców czy dysplazja bioder).
Polecamy również: Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze w czasie ciąży – pierwsze nieprawidłowości widoczne są podczas USG. Później najlepiej zrealizować badanie przesiewowe – np. test NIFTY – które wyznaczy prawdopodobieństwo występowania choroby u dziecka. Przy wysokim ryzyku lekarz zaleca przeprowadzenie badań diagnostycznych. Amniopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają wtedy postawić diagnozę.
Jeśli zespołu kociego krzyku nie wykryje się w czasie ciąży, jest to możliwe również po narodzinach. Gdy u dziecka obecne są objawy choroby, przeprowadza się badanie kariotypu – zestawu wszystkich chromosomów. Tego typu test pozwala wykazać, czy liczba i budowa chromosomów jest prawidłowa.
W przypadku choroby miauczącego kota często wykonywane jest także badanie FISH. Polega ono na oznaczaniu znacznikami fluorescencyjnymi konkretnych genów. Jest to bardzo dokładne badanie pozwalające stwierdzić, jak rozległe jest uszkodzenie chromosomu.
Zobacz też: Badania prenatalne – jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?
Rokowania i długość życia chorych zależą od tego, jak duży jest ubytek chromosomu. Im mniejsza część chromosomu została utracona, tym prognozy pacjenta są lepsze. Duże znaczenie ma także rehabilitacja. Im szybciej zostanie rozpoczęta, tym lepsze są rokowania. Istotna jest także regularność ćwiczeń.
Najgorsze prognozy dotyczące długości życia dotyczą dzieci, które nie posiadają wcale krótkiego ramienia piątego chromosomu. W ich przypadku śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi aż 90%. Śmierć najczęściej jest skutkiem zaburzeń oddychania i pobierania pokarmu.
Ryzyko rozwoju choroby miauczącego kota w kolejnej ciąży na szczęście jest minimalne. Uszkodzenie chromosomu zwykle powstaje spontanicznie. Dziecko nie dziedziczy go po rodzicach. Nie musimy więc obawiać się kolejnej ciąży. Musielibyśmy mieć ogromnego pecha.
To schorzenie genetyczne jest nieuleczalne, jednak w pewien sposób można złagodzić symptomy i poprawić jakość życia chorych. Dziecko z zespołem kociego krzyku wymaga stałej opieki – zarówno rodziców, jak i specjalistów. Konieczna jest ciągła i systematyczna rehabilitacja, która powinna być dostosowana do stanu dziecka oraz jego możliwości. Terapia musi być prowadzona wielotorowo – pod okiem fizjoterapeuty, psychologa, kardiologa, logopedy i innych specjalistów. Jeśli u dziecka obecne są różnego rodzaju wady, które da się skorygować operacyjnie, można przeprowadzić tego typu leczenie.
Rehabilitacja u dzieci z chorobą miauczącego kota jest priorytetowa. Ma ona na celu udoskonalenie odruchu ssania i aktywizację mięśni. Prawidłowo wykonywane ćwiczenia znacząco poprawią rokowania dziecka. Zalecana jest także rehabilitacja narządu głosu oraz terapia integracji sensorycznej, która usprawni odbieranie i przetwarzanie bodźców zmysłowych przez dziecko.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 17/04/2023, Data aktualizacji: 02/05/2023
