Badanie mutacji genu MTHFR – na czym polega i kiedy je wykonać?Badaniaprenatalne.pl

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – na czym polega i kiedy je wykonać?

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR

Aktualizacja 17 kwietnia 2018 r.

Warianty C677T/A1298C genu MTHFR powodują przede wszystkim zaburzenia przyswajania standardowego kwasu foliowego. Realizację badania zaleca się więc wszystkim przyszłym mamom. Dzięki wynikowi badania genu MTHFR lekarz może ustalić odpowiednią suplementację kwasem foliowym, która pozwoli uniknąć jego niedoborów.

Jak podaje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne obniżona aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR występuje nawet u co drugiej kobiety [1]. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników u pacjentek z polimorfizmami genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym niż zwykłym [2]. 

Dlaczego kwas foliowy jest tak ważny?

  • Zapobiega uszkodzeniom cewy nerwowej płodu
  • Ma pozytywny wpływ na wagę i rozwój noworodków
  • Reguluje wzrost i funkcjonowanie komórek
  • Usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego
  • Pobudza powstawanie czerwonych krwinek
  • Chroni organizm przed nowotworami
  • Wpływa na dobre samopoczucie psychiczne

 

Na czym polega badanie genu MTHFR?

Jest to prosty test genetyczny wykonywany na podstawie wymazu z policzka. Próbki do badania można pobrać w placówce medycznej lub samodzielnie, za pomocą specjalnego zestawu. Na wynik czeka się kilkanaście dni. 

O czym mówi wynik badania genu MTHFR?

Rezultat badania jednoznacznie mówi o tym, czy występują u Ciebie badane warianty genu MTHFR. To właśnie one odpowiadają za kłopoty z przyswajaniem standardowego, „zwykłego” kwasu foliowego. Dzięki badaniu dowiadujesz się więc, czy Twój organizm prawidłowo przyswaja standardowy kwas foliowy.

Na podstawie wyniku badania Twój lekarz będzie mógł ustalić odpowiednią dla Ciebie dawkę i formę kwasu foliowego. Specjaliści biorą też pod uwagę zazwyczaj wynik badania poziomu homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy B12 we krwi. 

Wskazania do badania genu MTHFR

Tego typu test zalecany jest przede wszystkim tym kobietom, które są w ciąży lub ją planują. Dzięki temu możliwe będzie stosowanie prawidłowej suplementacji i zadbanie o prawidłowy poziom kwasu foliowego. Warto wykonać go także w przypadku urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej czy po poronieniu.

Badanie dobrze zrealizować również wtedy, gdy u kogoś z rodziny stwierdzono już warianty C677T/A1298C genu MTHFR, gdy badania krwi wykazują zwiększony poziom homocysteiny lub wówczas, gdy obecne są miażdżyca czy zakrzepica.

Zobacz też: Jak stosować kwas foliowy w ciąży?

Źródła:

[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.

[2] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.

Ciekawe artykuły:

Więcej informacji

Masz pytania odnośnie badania genu MTHFR? Napisz do nas na info@badaniaprenatalne.pl lub zadzwoń pod numer telefonu 794 610 576.

REKLAMA


Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – na czym polega i kiedy je wykonać?
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

14/08/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
jak przygotować dziecko do operacji
Jak przygotować dziecko do operacji? Wcześniej wykonaj u niego to badanie

Twoje dziecko będzie miało operację pod narkozą lub w znieczuleniu miejscowym? Przed zabiegiem warto upewnić się, czy malec nie ma nadwrażliwości na któryś z leków. Ułatwi to anestezjologowi dobranie najodpowiedniejszego środka znieczulającego i tym samym...

Zamknij