Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR –na czym polega? MTHFR

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – na czym polega i kiedy je wykonać?

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR zaleca się wszystkim przyszłym mamom. Warianty te powodują przede wszystkim zaburzenia przyswajania standardowego kwasu foliowego. Dzięki wynikowi badania genu MTHFR lekarz może ustalić odpowiednią suplementację kwasem foliowym, która pozwoli uniknąć jego niedoborów.

Jak podaje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne obniżona aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR występuje nawet u co drugiej kobiety [1]. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników u pacjentek z polimorfizmami genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym niż zwykłym [2]. 

Dlaczego kwas foliowy jest tak ważny?

  • Zapobiega uszkodzeniom cewy nerwowej płodu
  • Ma pozytywny wpływ na wagę i rozwój noworodków
  • Reguluje wzrost i funkcjonowanie komórek
  • Usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego
  • Pobudza powstawanie czerwonych krwinek
  • Chroni organizm przed nowotworami
  • Wpływa na dobre samopoczucie psychiczne

 

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – na czym polega?

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR jest prostym testem genetycznym, wykonywanym na podstawie wymazu z policzka. Próbki do badania można pobrać w placówce medycznej lub samodzielnie, za pomocą specjalnego zestawu. Na wynik czeka się kilkanaście dni. 

O czym mówi wynik badania genu MTHFR?

Rezultat badania jednoznacznie mówi o tym, czy występują u Ciebie badane warianty genu MTHFR. To właśnie one odpowiadają za kłopoty z przyswajaniem standardowego, „zwykłego” kwasu foliowego. Dzięki badaniu dowiadujesz się więc, czy Twój organizm prawidłowo przyswaja standardowy kwas foliowy.

Na podstawie wyniku badania Twój lekarz będzie mógł ustalić odpowiednią dla Ciebie dawkę i formę kwasu foliowego. Specjaliści biorą też pod uwagę zazwyczaj wynik badania poziomu homocysteiny, kwasu foliowego i witaminy B12 we krwi. 

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR– wskazania do badania

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR zalecane jest przede wszystkim tym kobietom, które są w ciąży lub ją planują. Dzięki temu możliwe będzie stosowanie prawidłowej suplementacji i zadbanie o prawidłowy poziom kwasu foliowego. Warto wykonać go także w przypadku urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej czy po poronieniu.

Badanie dobrze zrealizować również wtedy, gdy u kogoś z rodziny stwierdzono już warianty C677T/A1298C genu MTHFR, gdy badania krwi wykazują zwiększony poziom homocysteiny lub wówczas, gdy obecne są miażdżyca czy zakrzepica.

Zobacz też: Jak stosować kwas foliowy w ciąży?

Ciekawe artykuły:

Więcej informacji o MTHFR

Masz pytania odnośnie badania genu MTHFR? Napisz do nas na info@badaniaprenatalne.pl lub zadzwoń pod numer telefonu 794 610 576.

Źródła:

[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.

[2] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.

Aktualizacja: 17 kwietnia 2018 r.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.


Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – na czym polega i kiedy je wykonać?
5 Liczba ocen: 3

Przeczytaj również:

14/08/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA