Badanie mutacji genu MTHFR – na czym polega i kiedy je wykonać?Badaniaprenatalne.pl

Badanie mutacji genu MTHFR – na czym polega i kiedy je wykonać?

Badanie mutacji genu MTHFR

Mutacja genu MTHFR występuje u ok. 50% kobiet. Powoduje przede wszystkim kłopoty w przyswajaniu standardowego kwasu foliowego – najczęściej dostępnego w aptekach. Z tego powodu realizację takiego badania zaleca się wszystkim przyszłym mamom. Dzięki temu możliwe jest dobranie odpowiedniej suplementacji i unikniecie niedoborów.

Mutacja genu MTHFR wpływa przede wszystkim na kłopoty z wchłanianiem standardowego kwasu foliowego – niezbędnego dla prawidłowego działania organizmu. Niedobory tej witaminy mogą powodować u Ciebie m.in. zmęczenie czy anemię megaloblastyczną, a u dziecka – wady cewy nerwowej.

Mutacja genu MTHFR powoduje także zbyt wysoki poziom homocysteiny. W konsekwencji może on wywoływać m.in. miażdżycę, zakrzepicę czy osteoporozę, a także kłopoty w ciąży (m.in. poronienia czy poród przedwczesny).

Na czym polega badanie mutacji genu MTHFR?

W badaniu analizowane są dwie mutacje w genie MTHFR: C677T i A1298C, które odpowiadają za opisane wyżej kłopoty zdrowotne. Jest to prosty test genetyczny wykonywany na podstawie wymazu z policzka.

Badanie mutacji genu MTHFR – wskazania

Tego typu test zalecany jest przede wszystkim tym kobietom, które są w ciąży lub ją planują. Dzięki temu możliwe będzie stosowanie prawidłowej suplementacji i zmniejszenie ryzyka powikłań. Warto wykonać go także w przypadku urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej czy po poronieniu.

Badanie mutacji genu MTHFR dobrze zrealizować również wtedy, gdy u kogoś z rodziny stwierdzono już taką mutację, gdy badania krwi wykazują zwiększony poziom homocysteiny lub wówczas, gdy obecne są miażdżyca czy zakrzepica.

 

Badanie mutacji genu MTHFR – o czym mówi wynik?

Rezultat badania jednoznacznie mówi o tym, czy występuje u Ciebie któraś z mutacji w genie MTHFR. To właśnie one odpowiadają za kłopoty z przyswajaniem standardowego, „zwykłego” kwasu foliowego i podwyższenie poziomu homocysteiny. Dzięki wynikowi dowiadujesz się więc, czy Twój organizm prawidłowo przyswaja standardowy kwas foliowy.

Jeśli mutacja jest u Ciebie obecna, masz możliwość dobrania odpowiedniej dla Ciebie dawki i formy tej witaminy. Dzięki temu unikniesz niebezpiecznych niedoborów i zapewnisz sobie i dziecku) zdrowsze życie.

Zobacz też: Jak stosować kwas foliowy w ciąży?


Przeczytaj również:

14/08/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

czat

Partnerzy