Badanie kariotypu - dowiedz się na czym dokładnie polega

Badanie kariotypu – na czym polega?

badanie kariotypu

Badanie kariotypu pomaga sprawdzić prawidłowość materiału genetycznego i wykryć wszelkie anomalie występujące w chromosomach. Z kolei nieprawidłowości genetyczne u kobiety lub mężczyzny mogą negatywnie wpłynąć na ich płodność i starania o potomstwo.

Jak wygląda badanie kariotypu?

Podczas badania pobierany jest materiał genetyczny – najczęściej krew – z którego później ustalany jest kariotyp danej osoby. Wynik obrazuje zestaw chromosomów u badanego. Kariotyp powinien składać się z 23 par – 1 z nich to para chromosomów płciowych, a pozostałe 22 są niezwiązane z płcią. Dzięki badaniu kariotypu można szybko wykryć wszelkie anomalie chromosomów, czyli np. ich nieprawidłową liczbę lub wady strukturalne.

Kto powinien się zbadać?

Badania kariotypu są szczególnie polecane osobom, które mają problemy z poczęciem dziecka. Jeśli problem utrzymuje się przez rok – pomimo regularnych starań – warto poddać się testom. Aberracje występujące w chromosomach mogą wyjaśniać aż kilka procent przypadków występującej niepłodności. Co ważne, badanie powinny zrobić obie osoby, gdyż anomalie genetyczne mogą występować u kobiet oraz mężczyzn. Zdarzają się również przypadki, gdy pojawiają się u obu partnerów jednocześnie. Pozostałe wskazania do badań kariotypu to m.in. historia chorób genetycznych w rodzinie czy poronienia nawykowe.

Co mówi wynik?

Rezultat badań pokaże czy kariotyp danej osoby jest prawidłowy czy może występują w nim pewne anomalie. Wykryte nieprawidłowości mogą powodować różne schorzenia – u mężczyzn będzie to np. zespół Klinefeltera, a u kobiet zespół Turnera. Aberracje w chromosomach nie zawsze jednak muszą powodować choroby genetyczne – mogą także przejawiać się takimi objawami jak zakłócona produkcja plemników czy komórek jajowych.

Co robić, gdy badanie kariotypu wykazało anomalie w chromosomach? Wtedy należy skierować się na wizytę do specjalisty – czyli genetyka – który dokładnie zbada daną nieprawidłowość, jej ewentualny wpływ na starania o dziecko, a także wskaże pomocne leczenie.


Data publikacji: 07/05/2018, Data aktualizacji: 08/05/2018

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Skip to content