Jak wiele nieprawidłowości w DNA wykrywają testy genetyczne na wczesnym etapie ciąży?

Testy genetyczne na wczesnym etapie ciąży są niezwykle cenne, ponieważ umożliwiają dokładną ocenę stanu zdrowia dziecka. W tym artykule wyjaśniamy, jakie wady genetyczne można wykryć dzięki tym testom i od czego to zależy, oraz jakie czynniki wpływają na ich wiarygodność.

Jakie wady genetyczne wykrywają testy genetyczne na wczesnym etapie ciąży?

To zależy od tego, jaki test genetyczny zostanie wybrany. We wczesnej ciąży da się ocenić DNA płodu tylko na podstawie 3 badań:

• biopsji trofoblastu,
• amniopunkcji,
• badania NIPT.

Dwa pierwsze z nich są wykonywane tylko wtedy, gdy u dziecka istnieje większe ryzyko pojawienia się nieprawidłowości w genach. Może o tym świadczyć np. niepokojący obraz USG. Nie można ich robić u każdej kobiety w ciąży, ponieważ w wyniku procedury pobrania próbki do badań, może dojść do groźnych powikłań (np. przedwczesnego porodu). Natomiast, to co będzie zawierał wynik amniopunkcji lub biopsji kosmówki, zależy od tego, co wpisał ginekolog na skierowaniu na badanie. Nie zależy to bezpośrednio od pacjentki. Standardowo sprawdza się, czy dziecko nie jest obciążone zespołem Downa, zespołem Edwardsa lub zespołem Downa oraz chorobami związanymi z płcią, np. zespół Turnera. Na szczęście można też zdecydować się bezpieczne testy genetyczne NIPT. W Polsce są one dostępne w kilku wariantach, a każdy z nich ma inny zakres analizy, więc jest w stanie wykryć inną liczbę chorób genetycznych. Można uznać, że najwięcej z nich może odnaleźć (lub wykluczyć) NIFTY PRO. Dotyczy to także małych nieprawidłowości, które trudniej jest odnaleźć, a powodują poważne konsekwencje, np. zespół DiGeorge’a.

Co wpływa na wiarygodność testów genetycznych na etapie wczesnej ciąży?

Należy podkreślić, że testy genetyczne są zawsze wiarygodne. Dotyczy to zarówno inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcji i biopsji trofoblastu), jak i badań NIPT.  We wszystkich przypadkach czułość badania wynosi około 99%dla trisomii 21. Wiarygodność testu genetycznego zależy głównie od tego, czy próbka DNA została pobrana w odpowiednim czasie:

• przy badaniach NIPT – od 10 tygodnia ciąży,
• w przypadku biopsji trofoblastu – od 8 do 11 tygodnia ciąży.
• przy amniopunkcji – od 16 tygodnia ciąży.

Bardzo ważne jest też, aby kobieta w ciąży rzetelnie poinformować lekarza na co choruje oraz jakie przyjmuje leki. Przykładowo:

• przed badaniem NIFTY PRO trzeba odstawić heparynę,
• biopsji kosmówki nie można wykonać między innymi, gdy u kobiety wykryto przeciwciała anty Rh.

Należy też pamiętać, że pomimo ich wysokiej czułości, nieprawidłowy wynik badania NIPT należy potwierdzić wynikiem badania inwazyjnego (amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy).

Data publikacji: 18/02/2025