W jakich sytuacjach i jakie badania prenatalne powinno się wykonywać

Na wykonanie badań prenatalnych decyduje się coraz więcej przyszłych rodziców. Pozwalają one ocenić, czy płód rozwija się prawidłowo. Co ważne, wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych nie stwarza ryzyka dla płodu. Wynik pozwala określić ryzyko wad, ale nie daje pełnej diagnozy. Stanowi przesłankę do wykonania badań prenatalnych inwazyjnych.

• Czemu służą badania prenatalne?
• Kiedy przeprowadzić badania prenatalne?
• Inwazyjne badania prenatalne
• Nieinwazyjne badania prenatalne

Czemu służą badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie u rozwijającego się płodu wad wrodzonych (tj. wad serca, układu moczowego czy nerwowego, przepuklliny pępowinowej i oponowej) i chorób genetycznych (tj. mukowiscydozy, hemofilii, fenyloketonurii, dystrofi mięśniowej Duchenne’a, zespołu Downa, pląsawicy Huntingtona, zespołu Edwardsa, Patau bądź Turnera) już we wczesnych etapach ciąży.

Kiedy przeprowadzić badania prenatalne?

Takie badania powinna wykonać każda kobieta, a już na pewno kobieta powyżej 35 roku życia oraz taka, której partner ma więcej niż 55 lat – wzrasta wówczas ryzyko wystąpienia wad u płodu. Rekomenduje się też diagnostykę prenatalną w przypadku wystąpienia wad genetycznych w rodzinie. Badania wykonuje się w I trymestrze ciąży, pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży.

Inwazyjne badania prenatalne

• Amniopunkcja – pobranie próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza płodowego specjalną igłą, pod kontrolą USG. Monitorowanie USG pozwala obserwować miejsce nakłucia i uniknąć uszkodzenia płodu, wynik pozwala na wykrycie zespołu Downa;
• Fetoskopia – wprowadzenie do jamy macicy przez nakłucie powłok brzusznych aparatu pozwalającego na ocenę stopnia rozwoju dziecka, pobranie jego krwi czy próbki skóry;
• Biopsja trofoblastu – pobranie za pomocą cienkiej igły próbki kosmków błony płodowej w celu badań genetycznych płodu;
• Kordocenteza – badanie wykonywane w znieczuleniu miejscowym, nakłucie powłok brzusznych i pobranie krwi z żyły pępowinowej.

Badania inwazyjne mogą zwiększać ryzyko poronienia.

Nieinwazyjne badania prenatalne

• Najczęstszym badaniem jest wykonanie USG. Pozwala na określenie rozwoju dziecka na każdym etapie ciąży, na określenie płci, rozpoznanie poważnych wad rozwojowych, jak np. rozszczep kręgosłupa;
• USG genetyczne, podczas którego bardzo dokładnie sprawdza się stan płodu. Pozwala na wykrycie wad genetycznych, tj. zespołu Downa, Turnera lub Edwardsa oraz wad wrodzonych serca, bezmózgowia, wodogłowia, rozszczepu kręgosłupa;
• Test PAPP-A – pozwala na określenie stężenia beta hCG i białka PAPP-A, czyli oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zwpołu Patau oraz zespołu Edwardsa. Z reguły to badanie prenatalne przeprowadzane jest w okresie pomiędzy 10. a 14. tygodniem trwania ciąży;
• Test AFP we krwi – pozwala wykryć wady rdzenia kręgowego i mózgu;
• Test NIFTY – służy do określenia ryzyka trisomii płodu.

Badania prenatalne są niezwykle cenne dla przyszłych rodziców. Dzisiejsza medycyna pozwala na terapię płodów już w łonie matki. Wczesne wykrycie wad czy chorób genetycznych umożliwia więc wczesne rozpoczęcie leczenia. Ewentualne wczesne wykrycie nieprawidłowości pozwala lekarzom wydać prognozę, zaś rodzicom – przygotować się na ich skutki po porodzie.

Data publikacji: 04/12/2019, Data aktualizacji: 12/11/2021

Możliwość komentowania została wyłączona.