Kariotyp – czyli diagnostyka genetyczna – czym jest?

Wiele par bezskutecznie starających się o zajście w ciąże, szuka rozwiązań swojego problemu u różnych specjalistów. Jednym z najczęstszych kroków w kierunku zdiagnozowania problemu jest wykonanie badań genetycznych u jednego lub obojga partnerów, czyli kariotypu.

Co ma na celu badanie kariotypu?
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
Badanie kariotypu dla par – z czym wiąże się nieprawidłowy kariotyp?
Badanie kariotypu cena – czy istnieje możliwość refundacji z NFZ?

Co ma na celu badanie kariotypu?

Określeniem kariotypu nazywamy kompletny zestaw chromosomów obecny w komórkach somatycznych organizmu. Badanie go ma na celu wykluczenie wszelkich nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, które mogą być bezpośrednią przyczyną niepłodności, bądź poronień.

Jakie są wskazania do badania kariotypu?

Każdy przypadek nieprawidłowej ciąży bądź jej długotrwały brak, jest wskazaniem do dalszej diagnostyki. Jednak najczęstszymi wskazaniami do badania kariotypu zalecanymi przez lekarzy są:
– przebyte poronienia (min. 2),
– martwe urodzenie
– długotrwała niepłodność,
– urodzenie w przeszłości dziecka obciążonego wadą wrodzoną,
– przygotowanie do procedury zapłodnienia in vitro
– planowanie ciąży

Badanie kariotypu dla par – z czym wiąże się nieprawiodłowy wynik badania ?

Diagnostyka kariotypu pomaga ustalić, czy przyczyną niemożności zajścia w ciążę są zmiany materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów na podstawie analizy DNA, RNA oraz chromosomów. Zły wynik kariotypu nie oznacza jednak wyroku. Nieprawidłowy kariotyp należy skonsultować z lekarzem specjalistą. Wówczas opracowany zostanie odpowiedni plan leczenia pary, w celu doprowadzenia do narodzin zdrowego potomka.

Koszty badania kariotypu- czy jest możliwość jego refundacji przez NFZ ?

W przypadku badania kariotypu jest możliwość jego refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Lekarz prowadzący powinien skierować parę do Poradni Genetycznej. Lekarz specjalista szczególowo przeanalizuje sytuacje pary oraz dotychczas wykonane badania. Najczęściej zgoda na refundację występuje w przypadkach wielokrotnego poronienia, niepłodności lub w przypadku martwego urodzenia. Niestety w tym przypadku refundacji czas oczekiwania na wizytę w Poradni Genetycznej, a następnie na wykonanie badania potrafi być stosunkowo bardzo długi.
Alternatywą jest wykonane kariotypu komercyjnie. Ceny badania wahają się od ok. 350 do ok. 500 zł za osobę, natomiast nierzadko można spotkać promocyjne pakiety dla par. Zawsze warto upewnić się u lekarza prowadzącego, czy nie warto wykonać kariotypu u obojga partnerów.

Data publikacji: 26/06/2022, Data aktualizacji: 26/07/2022