Dlaczego warto zbadać kariotyp?

Na wstępie warto zaznaczyć, że każdy człowiek ma 23 pary chromosomów – 22 z nich są niezwiązane z płcią, natomiast ostatnia określa właśnie płeć danej osoby. Kariotyp – zdarza się, że w nim pojawiają się mutacje, mające przyczyny losowe lub reagujące na czynniki sprzyjające powstawaniu aberracji.

Kariotyp – co musisz wiedzieć?

Badanie kariotypu polega na zbadaniu wszystkich par chromosomów i ustaleniu czy w któryś z nich nie pojawiły się jakieś mutacje. Analizowana jest zarówno ich struktura, jak i liczba oraz wielkość. Badanie kariotypu polecane jest w wielu przypadkach – jako element badań prenatalnych, a także przy podejrzeniu występowania schorzeń genetycznych.

Kiedy warto przeprowadzić badanie kariotypu?

Wykonanie badania kariotypu jest szczególnie polecane parom mającym problemy z poczęciem dziecka, a także oczekującym rodzicom. W pierwszym wypadku pomoże ono określić przyczyny trudności z zajściem w ciążę, ponieważ około 60% poronień w pierwszym trymestrze spowodowane jest wadami kariotypu. Oczywiście badania należy przeprowadzić u obojga partnerów. Z kolei analiza kariotypu dziecka w trakcie ciąży lub po porodzie, pozwala stwierdzić czy jego rozwój przebiega poprawnie, a także czy nie występują u niego schorzenia genetyczne, takie jak mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, dystrofia mięśni Duchenne’a czy któryś z zespołów – Turnera, zespół Downa lub Edwardsa.

Przebieg badania kariotypu oraz dalsze kroki

Badanie kariotypu jest niezwykle proste i nie wiąże się z żadnymi specjalnymi przygotowaniami ze strony badanej osoby, a do testu należy pobrać jedynie próbkę krwi. Natomiast w przypadku badania płodu, wykorzystywany jest płyn owodniowy albo kawałek kosmówki. Na sam wynik badań oczekuje się około 3 tygodnie, a rezultat przedstawia wszystkie chromosomy badanej osoby oraz informację o ich prawidłowości. Wszelkie anomalie, które zostaną wykryte w kariotypie należy skonsultować oczywiście z genetykiem. Jeśli aberracje zagrażają zdrowiu danej osoby lub wiążą się z trudnościami poczęcia dziecka, lekarz pomoże dobrać skuteczne metody leczenia.

Ten artykuł jest chro­niony prawa­mi autorski­mi. Niedo­puszczalne jest zwielokrot­ni­an­ie, modyfikowanie, pub­liczne odt­warzanie i / lub udostęp­ni­an­ie Ser­wisu, jego częś­ci, mate­ri­ałów w nim zamieszc­zonych i / lub ich częś­ci, za wyjątkiem przy­pad­ków wskazanych w obow­iązu­ją­cych w tym zakre­sie przepisach prawa.

Data publikacji: 05/10/2018, Data aktualizacji: 12/11/2021