Jeżeli gen MTHFR jest zmutowany, następuje zwiększenie stężenia aminokwasu, homocysteiny, w moczu i we krwi. Nadmiar tego białka powoduje ciężkie powikłania w ciąży. Prowadzi do poronień, wad rozwojowych i może wywoływać problemy z zajściem w ciążę. Wysoki poziom stężenia homocysteiny powoduje raka jelita grubego, problemy sercowe i udary. Wykonanie testu w kierunku mutacji genu MTHFR pozwala na wcześniejsze leczenie i zapobieganie skutkom mutacji.
Dlaczego warto zrobić badanie MTHFR?
MTHFR badanie – na czym polega?
Ile kosztuje badanie MTHFR?
Kiedy warto zrobić badanie MTHFR?
MTHFR jest genem, który powinny zbadać po pierwsze kobiety, które planują założenie rodziny i zajście w ciążę (gdyż pewne warianty tego genu mogą mieć negatywny wpływ na wchłanianie się kwasu foliowego, co może być powodem niedoborów i wywoływać powikłania w trakcie trwania ciąży), a także u osób mających wysoki poziom homocysteiny. MTHFR badanie warto zrobić szczególnie w ciąży, ponieważ na podstawie wyniku lekarz będzie mógł przepisać właściwą suplementację witaminy B12 lub kwasu foliowego, co zapewni zredukowanie problemów zdrowotnych.
MTHFR badanie polega na przeprowadzeniu testu genetycznego, umożliwiającego wykazanie ewentualnego występowania mutacji genu MTHFR. Próbkę testową stanowi wymaz z wewnętrznego brzegu policzka. Wymaz może zostać pobrany w przychodni albo samodzielnie w domu przy użyciu uprzednio zamówionego zestawu do pobierania próbek. Jeśli zostanie wykonany w domu, należy go później odesłać do laboratorium.
Cena badania MTHFR jest zależna od wielu czynników i laboratorium, które je przeprowadza. Badanie MTHFR waha się cenowo w zakresie od około 220 do 320 złotych.
Badanie MTHFR jest genetyczne, także na jego wynik nie mają wpływu zewnętrzne czynniki, dlatego warto przeprowadzić je jak najprędzej. Może być wykonane przy planowaniu ciąży, tuż po poronieniu albo po dostaniu wyniku określającego homocysteinę i po stwierdzeniu zawyżonego stężenia tego aminokwasu. Jeśli MTHFR badanie zostanie szybko wykonane, będzie możliwe wcześniejsze rozpoczęcie ewentualnego leczenia.
Data publikacji: 15/05/2019, Data aktualizacji: 10/11/2021
