Badanie MTHFR to istotna analiza genetyczna, wykorzystywana w diagnostyce niepłodności. Mutacja genu MTHFR nie daje objawów, które można obserwować na co dzień – zwykle zaburzenie wychodzi na jaw dopiero wówczas, kiedy para stara się o potomstwo. Jedyną metodą na wykrycie tej mutacji jest wykonanie badania genetycznego.
Co to jest mutacja MTHFR?
Za co odpowiada gen MTHFR?
Czy mutacja MTHFR świadczy o trombofilii wrodzonej?
Kiedy warto wykonać badanie MTHFR?
Mutacje w obrębie genu MTHFR ma istotny wpływ na wchłanianie przez organizm kwasu foliowego. Powodują upośledzenie wchłaniania kwasu foliowego, dlatego kobieta ma jego niedobory nawet wówczas, kiedy suplementuje go w zalecanej dawce. Na szczęście wykonanie badania i wykrycie mutacji daje spore szanse na zdrowe potomstwo – wówczas oprócz zwykłego kwasu foliowego należy wdrożyć suplementację metafoliny, która jest znacznie lepiej przyswajalna.
Gen MTHFR odpowiada za wytwarzanie enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, która ma kluczowe znaczenie dla przyswajania kwasu foliowego. Mutacje w obrębie genu MTHFR dodatkowo powodują wzrost poziomu homocysteiny we krwi. Na dłuższą metę nie jest to pożądany stan, chociaż mutacje same w sobie nie powodują wyraźnych problemów zdrowotnych – dlatego są trudne do diagnostyki.
Trombofilia wrodzona to skłonność do występowania zakrzepicy – mutacje genu MTHFR mogą mieć związek z trombofilią wrodzoną. Wzrost poziomu homocysteiny we krwi może prowadzić do rozwoju miażdżycy czy zakrzepicy, a u kobiet w wieku rozrodczych przyczynia się do poronień nawykowych. Sama mutacja MTHFR nie oznacza od razu trombofilii wrodzonej, jednak badanie mutacji tego genu jest zwykle włączone w diagnostykę skłonności do powstawania zakrzepów.
Badanie MTHFR cena nie jest najniższa, jednak warto ją wykonać szczególnie w przypadku kobiet, które bezskutecznie starają się o dziecko. Badanie jest wskazane również w przypadku nawracających poronień, przy wykryciu wysokiego poziomu homocysteiny w krwi, kiedy u członków bliskiej rodziny pojawiały się zaburzenia genetyczne, a kobieta planuje potomstwo.
Data publikacji: 28/03/2022, Data aktualizacji: 27/04/2022
Dodaj komentarz