MTHFR badanie pozwala na wykrycie zmian w obrębie genu MTHFR – analizie podlegają warianty C677T i A1298C. Dla wielu osób nazwa ta może brzmieć nieco tajemniczo, jednak stosunkowo prosta analiza pozwala na diagnostykę niepłodności. Nieprawidłowa mutacja w obrębie genu odpowiada bowiem za zaburzenie wchłaniania kwasu foliowego, które jest niezwykle ważny przy planowaniu ciąży oraz podczas jej trwania.
Kiedy zrobić badanie MTHFR?
Na czym polega badanie MTHFR?
Czy warto zrobić badanie MTHFR?
O czym mówi wynik badania MTHFR?
Badanie MTHFR opiera się na analizie genów, dlatego można go dokonać w dowolnej chwili, bez względu na aktualny stan zdrowia. Wiele osób decyduje się na jego wykonanie jeszcze na etapie planowania ciąży, jednak w szczególności warto zastanowić się nad badaniem przy poronieniach lub diagnostyce niepłodności.
Badanie wariantów C677T/A1298C genu MTHFR polega na wykonaniu analizy genetycznej, która wskaże, czy wspomniane warianty występują u pacjentki. Samo badanie ze strony pacjenta polega na pobraniu próbki krwi żylnej w laboratorium lub wymazu z wewnętrznej strony policzka. Możliwe jest także pobranie wymazu w domu i odesłanie go do wybranego laboratorium – nie trzeba się w żaden szczególny sposób przygotować do badania.
Badanie MTHFR warto wykonać w szczególności przy problemach z zajściem w ciążę oraz przy poronieniach. Zaleca się je również dla kobiet, które urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej. Wykrycie wariantów C677T i A1298C w genie sprawia, że można dobrać odpowiednią suplementację, dzięki czemu znacząco zmniejsza się ryzyko poronienia czy powstania wady cewy nerwowej u płodu.
Wynik badania laboratoryjnego ukazuje, czy u badanej osoby występują warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Świadczą one o występowaniu zaburzeń wchłaniania kwasu foliowego, przy czym niezbędna jest odpowiednia suplementacja, by wyrównać niedobory. Zwykły kwas foliowy można zastępować chociażby aktywnymi folianami, jednak wynik badania MTHFR musi zostać zawsze skonsultowany z lekarzem ginekologiem.
Data publikacji: 05/04/2019, Data aktualizacji: 10/11/2021
