Badanie kariotypu to jedno z podstawowych badań genetycznych, któremu powinny poddać się pary starające o potomstwo. W szczególności zaleca się je wykonywać po poronieniach. Kariotyp pozwala na wykrycie nieprawidłowości, które mogą prowadzić do wad genetycznych u płodu lub problemów z donoszeniem ciąży.
Badanie kariotypu ze strony pary starającej się o dziecko jest bardzo proste. Wystarczy udać się do laboratorium, gdzie zostanie pobrana próbka krwi żylnej. Nie są wymagane żadne wcześniejsze przygotowania, nie trzeba również przychodzić na czczo. Kariotyp można również określić u płodu po poronieniu – w tym celu wystarczy dostarczyć do laboratorium bloczek parafinowy, który można otrzymać w szpitalu po badaniu histopatologicznym.
Niestety, badania genetyczne są refundowane przez NFZ tylko w określonych przypadkach. Musi je zlecić lekarz genetyk, po wystąpieniu co najmniej 2 poronień samoistnych lub po wykonaniu badań w kierunku niepłodności, które wskazują na występowanie pewnych nieprawidłowości. Większość par wykonuje jednak badanie prywatnie, oszczędzając na tym sporo czasu i nerwów. W zależności od wybranego laboratorium, badania kariotypu kosztują około 350-500 złotych od osoby.
Badania kariotypu wymagają wyhodowania odpowiedniej ilości komórek, dlatego normą jest oczekiwanie na wynik badania przez około 3 tygodnie. Na wyniku otrzymuje się określenie czy kariotyp jest prawidłowy oraz graficzne przedstawienie wszystkich chromosomów.
Jeśli wykonujemy badania kariotypu prywatnie, nie trzeba posiadać żadnego skierowania, ale warto wcześniej umówić się na badanie w danym laboratorium, by w tym celu przygotowano odpowiedni sprzęt. Skierowanie od lekarza genetyka jest potrzebne wtedy, gdy chcemy uzyskać całkowitą refundację kosztów badania ze strony NFZ. Niestety, droga do otrzymania takiego skierowania może przeciągać się nawet miesiącami.
Data publikacji: 04/04/2019, Data aktualizacji: 12/11/2021
