Badanie kariotypu, to podstawowe badanie genetyczne, które zalecane jest dla każdej pary starającej się o dziecko. Każda nieprawidłowość w kariotypie, może spowodować wystąpienie u dziecka mutacji czy chorób genetycznych. Wszystko to, może przyczynić się do niepłodności lub bezpłodności pary. Dzięki takiemu badaniu, można też wykluczyć ryzyko wystąpienia (przeniesienia) na dziecko wad genetycznych.
Niepłodnością, określa się chorobę układu rozrodczego, w której to występuje niemożność zajścia w ciąże, przy ponad 12 miesiącach starania się o dziecko bez zabezpieczenia. Wiele par zmaga się z tym problemem, dlatego właśnie zaleca się wykonanie badania kariotypu, aby zdiagnozować czy jakiekolwiek nieprawidłowości u takiej pary występują. Pozwala to ukierunkować późniejsze działania, sposób leczenia. Jest to badanie obowiązkowe dla osób, które decydują się na zapłodnienie metodą in-vitro.
Badanie kariotypu, polega na pobraniu próbki krwi obwodowej i późniejszemu określeniu ilości chromosomów w komórkach. Każdy chromosom, zawiera określoną informację genetyczną, dlatego tak ważna jest ich prawidłowa ilość (u zdrowej osoby ta ilość to 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para płciowych). Pobrany kariotyp, umożliwia wykrycie niezgodności i nieprawidłowości w liczbie oraz układzie chromosomów (głównie delecje, duplikacje, chromosomy markerowe, translokacje). Zaburzenia w liczbie chromosomów, mogą mieć wpływ na płodność i wystąpienie u przyszłego potomka wad wrodzonych.
Takie badanie, jest rekomendowane dla każdej pary starającej się o potomka, jednakże w głównej mierze dla osób, u których wcześniej wystąpiły komplikacje. Mogą to być np. nawracające poronienia, schorzenia genetyczne, które wystąpiły już w rodzinie, długi i bezowocny okres starania się o dziecko, brak plemników u partnera lub jego niska koncentracja.
Aby wykluczyć wszelkie niedogodności i rozwiać wszelkie wątpliwości, badanie kariotypu, powinno zostać wykonane przez obojga partnerów. Jasno widać wtedy, z jakiego powodu występuje niepłodność oraz czy są jakiekolwiek szanse na to, aby potomstwo było obciążone wadami genetycznymi czy mutacjami. Pozwala to, leczyć partnerów pod odpowiednim kątem i zapobiec późniejszym komplikacjom. To pierwszy krok w prewencji chorób genetycznych.
Data publikacji: 15/05/2019, Data aktualizacji: 16/05/2019
