Badanie kariotypu – dlaczego warto je wykonać?

Badanie kariotypu to nic innego, jak badanie cytogenetyczne. Badanie to polega przede wszystkim na rzetelnym określeniu zarówno liczby, ale również samej struktury chromosomów, która występuje u danego człowieka. Dzięki przeprowadzeniu takiego badania istnieje możliwość wykrycia nie tylko strukturalnych, ale i liczbowych aberracji chromosomowych. 

Jakie wskazania do badania kariotypu ?
Jakie choroby może wykryć badanie kariotypu ?
Kiedy wyniki badania kariotypu ?
Jaka cena badania kariotypu ? 

Jakie wskazania do badania kariotypu?

Badanie kariotypu można przeprowadzić zarówno u osób dorosłych, jak również u dzieci.

• W przypadku osób dorosłych kariotyp jest badany w większości przypadków, gdy istnieje podejrzenie niepłodności (chodzi tutaj o takie sytuacje, gdy nie było powodzenia leczenia metodą IVF, bądź gdy zdarzały się poronienia nawracające), ale również badanie takie powinno być przeprowadzone, gdy u posiadanych już dzieci zostały stwierdzone jakieś wady wrodzone.
• Z kolei główną przesłanką do badania kariotypu u dzieci są przede wszystkim zauważalne zaburzenia związane z ich rozwojem, ale również występowanie cech autystycznych, bądź też występowanie zaburzeń związanych z dojrzewaniem płciowym

Jakie choroby może wykryć badanie kariotypu?

Badanie kariotypu może wykryć szereg różnych chorób. Do chorób tych można zaliczyć między innymi:

• występowanie zespółu Downa,
• występowanie zespół Klinfeltera,
• występowanie zespółu Turnera,
• występowanie zespołu Patau,
• występowanie zespółu Edwardsa.

Kiedy wyniki badania kariotypu?

W czasie od dwóch do czterech tygodni będzie możliwość uzyskania wyników badania kariotypu. Dzieje się tak, ponieważ podczas takiego badania zakłada się hodowlę in vitro dla komórek.

Sam przebieg przeprowadzenia badania wygląda w następujący sposób: w laboratorium zostają hodowane odpowiednie liczby komórek i odbywa się to w pełni bezpiecznych warunkach. Są to komórki, które zostały pobrane od pacjenta z próbki jego krwi. W następnej kolejności dokonywany jest opis, ale również ocena odnosząca się do prawidłowości rozwoju chromosomów.

Jaka cena badania kariotypu?

Badanie kariotypu cena to około 430 złotych.

Data publikacji: 31/03/2023, Data aktualizacji: 26/04/2023