Współczesna diagnostyka genetyczna oferuje coraz więcej możliwości w zakresie wykrywania przyczyn problemów zdrowotnych. Jednym z podstawowych badań w tym obszarze jest badanie kariotypu. Pomaga ono określić nieprawidłowości w budowie chromosomów, które mogą odpowiadać za wiele schorzeń, a także problemy z płodnością. Poniżej przedstawiamy, czym dokładnie jest badanie kariotypu, kiedy warto je wykonać oraz jakie dodatkowe badania mogą wspierać proces diagnostyczny.
Spis treści
Badanie kariotypu polega na analizie zestawu chromosomów obecnych w jądrze komórkowym człowieka. Kariotyp to obraz chromosomów uporządkowanych według wielkości i kształtu. Prawidłowy kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów, z czego 44 to autosomy, a 2 chromosomy odpowiadają za płeć.
Proces badania kariotypu rozpoczyna się od pobrania próbki krwi obwodowej. Następnie komórki są hodowane w specjalnych warunkach, aby umożliwić ich podział. W fazie metafazy mitozy wykonuje się barwienie chromosomów i ich mikroskopową analizę. W przypadku podejrzenia konkretnych zespołów chorobowych stosuje się techniki dodatkowe, takie jak FISH (hybrydyzacja in situ) lub bardziej szczegółową analizę za pomocą mikromacierzy.
W diagnostyce, oprócz badania kariotypu, pomocne mogą być także: analiza mikromacierzy CGH, sekwencjonowanie eksomu, badania panelowe NGS, a także badanie poziomu metabolitów w krwi lub moczu w przypadku podejrzeń zespołów metabolicznych.
Cena badania kariotypu zależy od kilku czynników. Przede wszystkim istotne jest, czy badanie ma charakter standardowy czy też rozszerzony o dodatkowe techniki diagnostyczne, takie jak wspomniane FISH czy analiza mikromacierzy.
Kolejnym elementem wpływającym na koszt jest szybkość wykonania testu – ekspresowa analiza kariotypu jest znacznie droższa. W Polsce cena badania kariotypu waha się najczęściej od 400 do 1500 zł, w zależności od zakresu badania i laboratorium.
Wskazań do wykonania badania kariotypu jest wiele i często wynikają one z potrzeby znalezienia przyczyn określonych problemów zdrowotnych. Jednym z najczęstszych powodów jest niepłodność, zarówno kobieca, jak i męska. Zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów mogą być przyczyną poronień nawracających lub niepowodzeń w procedurze in vitro.
Innym wskazaniem są wrodzone wady rozwojowe, opóźnienia rozwoju psychoruchowego u dzieci czy podejrzenie chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Klinefeltera. W takich przypadkach badanie kariotypu stanowi pierwszy etap diagnostyki genetycznej.
Wykonanie badania kariotypu daje możliwość lepszego zrozumienia przyczyn nieprawidłowości zdrowotnych. Pozwala na ustalenie czy zaburzenia mają podłoże genetyczne, co jest niezwykle istotne przy planowaniu dalszego leczenia lub monitorowania stanu zdrowia. Dla osób planujących potomstwo wiedza o ewentualnych nieprawidłowościach w kariotypie umożliwia świadome podejście do ciąży oraz zastosowanie odpowiednich metod wspomaganego rozrodu.
Data publikacji: 28/04/2025
Dodaj komentarz