Badania prenatalne – Czym jest badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA)

Nieinwazyjne badania prenatalne ze względu na swoje bezpieczeństwo zarówno dla płodu jak i dla przyszłej matki cieszą się coraz większą popularnością wśród przyszłych rodziców. Pozwalają na wykrycie wielu wad genetycznych już we wczesnej fazie rozwoju płodu, a tym samym rozpoczęcie odpowiedniej diagnostyki i dostosowania leczenia. Czułość tych badań obecnie porównywalna jest do badań inwazyjnych. Jednym z narzędzi takiej diagnostyki prenatalnej jest Badanie wolnego płodowego DNA, w skrócie cffDNA.

Co to jest cffdna?
Czy badanie wolnego płodowego DNA jest bezpieczne?
Jakie są wskazania do wykonania badania wolnego płodowego DNA?
Jakie są korzyści z wykonania badania wolnego płodowego DNA?

Co to jest Cffdna?

Wolne płodowe DNA (ang. Cel free fetal DNA, skrót cffDNA) to materiał genetyczny jeszcze nienarodzonego dziecka, który przenikając poprzez baterię łożyska przedostaje się do krwiobiegu matki. Stężenie cffDNA wzrasta wraz z wiekiem ciąży, aż do mementu rozwiązania. Podczas ciąży, kiedy wolne płodowe DNA obecne jest w krwiobiegu przyszłej mamy i umożliwia przebadanie materiału genetycznego pod kątem występowania chorób genetycznych.

Czy badanie wolnego płodowego DNA jest bezpieczne?

Badania wolnego płodowego DNA jest badaniem przesiewowym, wykonywanym na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej od ciężarnej. Zatem jest w pełni bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka.

Jakie są wskazania do wykonania badania wolnego płodowego DNA?

Badanie wolego płodowego DNA są wskazane w przypadku:

• nieprawidłowych wyników podstawowych badań prenatalnych,
• zaawansowanego wieku ciężarnej (ciąża po 35 roku życia),
• zapłodnienia metodą in vitro,
• przeciwskazań do wykonania inwazyjnych badań,
• wad genetycznych w poprzednich ciążach lub obecności takich wad w rodzinie

Jakie są korzyści z wykonania badania wolnego płodowego DNA?

Do najważniejszych korzyści z wykonania badnia cffDNA należy możliwość wykrycia:

• wad genetycznych takich jak: Zespól DiGregora czy Angelmana
• najpopularniejszych 3 rodzajów trisomii, m. in Zespół Downa, zespół Edwardsa czy też Zespół Pataua
• chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomów płci, a na życzenie przyszłych rodziców pozwala na określenie płci dziecka
• nieprawidłowy wynik badania cffDNA jest wskazaniem dla dalszej inwazyjnej diagnostyki.

Data publikacji: 26/06/2022, Data aktualizacji: 26/07/2022