Badania kariotypu – czym jest i dlaczego robi się takie badanie

Badanie kariotypu  wykonywane jest w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z nieprawidłowościami w liczbie lub budowie chromosomów. Ale czym jest kariotyp? Z tego artykułu dowiesz się dlaczego wykonuje się badanie kariotypu, ile czasu czeka się na wynik badania oraz ile kosztuje.

Kariotyp – czym jest kariotyp ?
Badanie kariotypu dla par – ile kosztuje badanie ?
Badanie kariotypu cena – dlaczego robi się badanie kariotypu ?
Badanie kariotypu – ile czasu czeka się na wyniki badania ?

Kariotyp – czym jest kariotyp ?

Kariotyp to zapis chromosomowy określający liczbę i budowę chromosomów w komórkach organizmu. Kariotyp jest zwykle przedstawiany w postaci tabeli, w której chromosomy są ułożone w parach, a dla każdej pary podawana jest liczba oraz struktura chromosomów.

Badanie kariotypu jest często wykonywane w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z nieprawidłowościami w liczbie lub budowie chromosomów. Wynik badania kariotypu pozwala określić, czy występują nieprawidłowości chromosomalne, takie jak trisomia (np. zespół Downa), monosomia (np. zespół Turnera) lub translokacje chromosomalne, które mogą prowadzić do chorób dziedziczonych genetycznie.

Kariotyp może być badany w różnych rodzajach komórek organizmu, takich jak np. komórki krwi obwodowej, komórki płodu, komórki nowotworowe itp. Badanie kariotypu jest zwykle wykonywane w laboratoriach diagnostycznych, a wynik prezentowany jest w postaci tabelarycznej oraz graficznej reprezentacji chromosomów.

Badanie kariotypu dla par – ile kosztuje badanie ?

Koszt badania kariotypu dla par zależy od wielu czynników, takich jak region, w którym badanie jest wykonywane, rodzaj laboratorium diagnostycznego, zakres badania oraz rodzaj próbki, którą trzeba zbadać.

W Polsce badanie kariotypu cena dla par waha się zwykle od 400 do 1000 złotych za jedno badanie. Koszt może wzrosnąć w przypadku, gdy badanie musi być wykonane w specjalistycznym laboratorium lub w przypadku konieczności wykonania dodatkowych testów, np. testów genetycznych.

Warto jednak zauważyć, że koszt badania kariotypu dla par często pokrywany jest przez NFZ w przypadku, gdy badanie jest zalecane z medycznego punktu widzenia, np. ze względu na ryzyko dziedziczenia choroby genetycznej. W takim przypadku badanie jest wykonywane na podstawie skierowania wystawionego przez lekarza specjalistę.

Badanie kariotypu cena – dlaczego robi się badanie kariotypu ?

Badanie kariotypu polega na zbadaniu struktury chromosomów w komórkach organizmu i wykryciu ewentualnych nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów. Badanie to ma wiele zastosowań diagnostycznych, między innymi:

1. Wykrycie chorób genetycznych – badanie kariotypu pozwala na wykrycie chorób spowodowanych nieprawidłową liczbą lub budową chromosomów, takich jak np. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Edwardsa itp.
2. Diagnostyka niepłodności – badanie kariotypu może pomóc w zdiagnozowaniu niepłodności związanej z aberracjami chromosomalnymi.
3. Monitorowanie chorób nowotworowych – badanie kariotypu może pomóc w monitorowaniu chorób nowotworowych i wykryciu ewentualnych zmian chromosomalnych związanych z rozwojem choroby.
4. Badanie prenatalne – badanie kariotypu płodu może być wykonane w celu wykrycia chorób genetycznych u płodu, co pozwala na podjęcie decyzji dotyczącej dalszego postępowania w ciąży.

Koszt badania kariotypu zależy od wielu czynników, takich jak region, rodzaj laboratorium diagnostycznego, zakres badania oraz rodzaj próbki, którą trzeba zbadać. Jednak warto zauważyć, że w niektórych przypadkach koszt badania kariotypu może być refundowany przez NFZ.

Badanie kariotypu – ile czasu czeka się na wyniki badania ?

Czas oczekiwania na wyniki badania kariotypu może być różny i zależy od wielu czynników, takich jak rodzaj badania, laboratorium, w którym jest wykonywane, ilość próbek, a także obciążenie pracy laboratorium.

W przypadku badania kariotypu z próbek krwi lub tkanki, czas oczekiwania na wyniki wynosi zwykle od kilku dni do dwóch tygodni. W przypadku badania kariotypu prenatalnego, czas oczekiwania może wynieść od dwóch do czterech tygodni.

Jednak warto pamiętać, że czas oczekiwania na wyniki badania może być zwiększony w przypadku, gdy wystąpią trudności w uzyskaniu odpowiedniej jakości próbki lub gdy badanie będzie wymagało ponownego wykonania. Warto także pamiętać, że laboratoria zazwyczaj starają się jak najszybciej przeprowadzić badania i udostępnić wyniki pacjentom.

Data publikacji: 23/02/2023, Data aktualizacji: 28/03/2023