Rodzicielstwo a testy genetyczne – diagnozowanie chorób u dzieci

Wielu rodziców codziennie odczuwa strach, ponieważ dziecko ma niepokojące objawy, np. ataki padaczki, a trudno ustalić co mu jest. Nie ma potrzeby, żeby lęk zatruwał rodzicielstwo, a testy genetyczne pozwalają szybko postawić właściwą diagnozę i szybciej rozpocząć leczenie dziecka. 

Rodzicielstwo a testy genetyczne: Rola badań genetycznych w diagnozowaniu chorób u dzieci

Na wykonanie testów genetycznych decydują się zazwyczaj opiekunowie dzieci, u których zauważono niepokojące objawy, ale trudno jest ustalić ich przyczynę. W takiej sytuacji może to oznaczać, że problem tkwi w DNA dziecka. Sprawdzenie genów dziecka rekomenduje się zwłaszcza w przypadku:

• objawów padaczki, np. drgawek, “zawieszania się”,
• objawów spektrum autyzmu,
• obniżonego lub wzmożonego napięcia mięśniowego,
• opóźnionego rozwoju mowy,
• opóźnionego rozwoju psychoruchowego,
• nadmiernej mobilności stawów,
• częstych infekcji, zaburzeń odporności,
• zaniku mięśni,
• podejrzeniu choroby metabolicznej,
• łamliwości kości,
• charakterystycznych cech w wyglądzie (tzw. cech dysmorfii),
• występowania objawów, które są wspólne dla wielu zaburzeń genetycznych,
• występowanie choroby wrodzonej w rodzinie lub rodzinnych predyspozycji do nowotworów.

Dlaczego testy genetyczne są lepsze niż tradycyjne metody diagnostyczne?

Diagnozowanie niektórych chorób genetycznych tradycyjnymi metodami może potrwać nawet kilka lat. Testy genetyczne pozwalają na szybkie postawienie diagnozy, a szybkie rozpoczęcie leczenia może nawet doprowadzić do zatrzymania niekorzystnych dla dziecka zmian w organizmie. Przykładowo, jedną z chorób, którą dość trudno zdiagnozować bez analizy DNA, jest niedobór biotynidazy spowodowany mutacją w genie BTD. Może ona spowodować między innymi głuchotę i ślepotę, a wystarczy wdrożyć suplementację biotyny i dziecko będzie rozwijać się normalnie.

Jakie badanie genetyczne najlepiej wykonać w przypadku objawów, które trudno przypisać konkretnej chorobie?

Najlepiej od razu zrobić badanie WES COMPLEX, ponieważ w nim analiza DNA jest bardzo dokładna, a w przypadku wykrycia konkretnej choroby genetycznej, wykonuje się też analizę parametrów biochemicznych. Umożliwia to ocenę stopnia jej zaawansowania negatywnych zmian w organizmie. Można oczywiście wykonywać pojedyncze testy genetyczne, ale będzie to bardziej czasochłonne i kosztowne, a przecież celem wykonania testów genetycznych jest szybkie postawienie diagnozy. Wynik badania WES jest gotowy już po 7-10 tygodniach. Przeprowadzenie badania jest bezpieczne w każdym wieku, nawet u noworodka. Pielęgniarka musi pobrać tylko kilka kropel krwi dziecka, które są wysyłane do laboratorium genetycznego. Tam z krwi uzyskuje się materiał genetyczny dziecka i dokładnie go bada.

Data publikacji: 29/01/2025, Data aktualizacji: 21/02/2025