Najlepsze badania genetyczne w kierunku autyzmu

Diagnostyka autyzmu zwykle bywa bardzo trudna. Zaburzenie to często daje mało charakterystyczne objawy, dlatego specjaliści nie potrafią go właściwie rozpoznać. Wielu pacjentów kończy przez to z niewłaściwą diagnozą. Przed takim losem uchronić może ich wykonanie badania genetycznego. Mutacje w genach są jedną z potencjalnych przyczyn autyzmu, dlatego tego typu badanie może go jednoznacznie potwierdzić. Zobacz, jakie badania genetyczne w kierunku autyzmu najlepiej wykonać!

Spis treści:

1. Po co wykonywać badanie genetyczne w kierunku autyzmu?
2. Jakie badanie genetyczne na autyzm wykonać?

Po co wykonywać badanie genetyczne w kierunku autyzmu?

Autyzm to zaburzenie rozwojowe, o którym wciąż wiadomo zbyt mało. Wiadomo jednak, że ma ono podłoże wieloczynnikowe. Jedną z jego przyczyn są mutacje w genach. Zgodnie ze stanem obecnej wiedzy medycznej jest ich ponad 224. Wykrycie przynajmniej jednej takiej mutacji jest podstawą do postawienia diagnozy autyzmu.

Diagnostyka autyzmu bywa ogromnym wyzwaniem. Pacjenci muszą wykonywać wiele rozmaitych badań i odwiedzać różnych specjalistów. Często mają oni wrażenie, że trwa to w nieskończoność. Taki proces diagnostyczny może być naprawdę frustrujący. Badanie genetyczne na autyzm może znacznie go skrócić. Dzięki niemu oszczędzimy nie tylko czas, ale także nerwy i pieniądze.

Zobacz również: Autyzm a badania prenatalne

Jakie badanie genetyczne na autyzm wykonać?

Nie każde badanie genetyczne jest w stanie wykryć autyzm. Wiele z nich ma zbyt wąski zakres. Najlepiej więc w diagnostyce autyzmu wybrać badanie o jak najszerszym zakresie. Tylko w ten sposób zyskamy pewność, że podczas analizy nic nie zostało przeoczone. Najlepsze do wykrycia autyzmu będą następujące badania:

• Panel autyzm podstawowy – jest to badanie, w którym analizowane są 224 geny powiązane z autyzmem. Analizę wykonuje się za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Całe badanie przeprowadza się na podstawie próbki krwi pacjenta.
• Badanie WES – jest to test genetyczny bardzo podobny do panelu autyzm podstawowy. Ma on jednak szerszy zakres. W trakcie badania WES sprawdzane są wszystkie geny pacjenta. Do wykonania badania potrzebny jest wymaz z policzka. Wykonać możemy go w wersji standard, premium oraz complex. Różnią się one od siebie zakresem wykonywanej analizy. W najszerszej wersji (WES Complex) wykonywane są aż trzy badania: WES Standard, badanie kariotypu oraz badanie biochemiczne.

Data publikacji: 08/05/2023, Data aktualizacji: 26/05/2023