Przyszli rodzice coraz częściej szukają badań, które pozwolą ocenić zdrowie płodu bez narażania ciąży na zbędne ryzyko. Dynamiczny rozwój genetyki sprawił, że obok klasycznych testów przesiewowych pojawiły się analizy oparte na DNA płodu krążącym w krwi matki. To właśnie one pozwalają wykryć wiele nieprawidłowości chromosomowych na bardzo wczesnym etapie, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek objawy w obrazie USG.
Spis treści
Badanie NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) to nieinwazyjny test genetyczny wykonywany z krwi ciężarnej, w której obecne są fragmenty wolnego DNA płodu. Analiza tego materiału pozwala oszacować ryzyko trisomii, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Pataua (trisomia 13), a w zależności od panelu również wybranych zaburzeń liczby chromosomów płci.
Test ma charakter przesiewowy, co oznacza, że wysoki wynik ryzyka nie jest równoznaczny z postawieniem rozpoznania genetycznego. Jego zaletą jest bardzo wysokie wykrywanie najczęstszych trisomii przy jednocześnie niskim odsetku wyników fałszywie dodatnich. Krew pobiera się standardowo z żyły łokciowej, bez specjalnego przygotowania, podobnie jak przy zwykłych badaniach laboratoryjnych.
W porównaniu z biochemią pierwszego trymestru (test PAPP-A, β-hCG) czy samą przeziernością karkową w USG, badanie NIPT wykorzystuje bezpośrednio informację genetyczną, a nie pośrednie markery. Dzięki temu czułość wykrywania trisomii 21 sięga ponad 99%, podczas gdy w klasycznych testach przesiewowych jest istotnie niższa, zależna m.in. od jakości badania USG i doświadczenia lekarza.
Warto odróżnić badania przesiewowe od diagnostycznych, które potwierdzają lub wykluczają chorobę na poziomie chromosomów:
Wynik NIPT z wysokim ryzykiem określonej trisomii stanowi wskazanie do wykonania jednego z powyższych badań diagnostycznych, aby ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć wadę genetyczną przed podjęciem dalszych decyzji.
Większość laboratoriów zaleca wykonanie testu od 10. tygodnia ciąży, kiedy odsetek płodowego DNA w krwi matki jest już wystarczająco wysoki. Zbyt wczesne pobranie może skutkować wynikiem nieinformatywnym, czyli brakiem możliwości interpretacji i koniecznością powtórzenia analizy. Optymalnie badanie wykonuje się pomiędzy 10. a 22. tygodniem, często tuż po USG genetycznym z pierwszego trymestru.
Wskazaniem do rozważenia badania NIPT są m.in. podwyższone ryzyko w standardowych testach przesiewowych, wiek matki powyżej 35 lat, wcześniejsze ciąże obciążone wadą chromosomową lub niemożność rzetelnej oceny płodu w USG. Niezależnie od wyniku, NIPT nie zastępuje badań obrazowych – kontrolne USG pozostaje konieczne na każdym etapie ciąży.
Dla wielu kobiet perspektywa amniopunkcji budzi lęk, głównie z powodu niewielkiego, ale realnego ryzyka powikłań, w tym utraty ciąży. Badanie NIPT oferuje możliwość bardzo dokładnej oceny ryzyka najczęstszych trisomii bez ingerencji w jamę macicy, co eliminuje ryzyko poronienia związanego z samą procedurą pobrania materiału. Z tego powodu często proponuje się je pacjentkom wahającym się przed decyzją o badaniu inwazyjnym.
Warto jednak podkreślić, że nawet najbardziej czuły test nieinwazyjny nie zastąpi w pełni badania diagnostycznego, jeśli istnieją jednoznaczne nieprawidłowości w USG czy bardzo wysokie ryzyko w populacji. W takich sytuacjach prawidłowy wynik badania NIPT nie powinien być traktowany jako ostateczne potwierdzenie zdrowia płodu, lecz jako dodatkowa informacja, którą lekarz uwzględnia razem z innymi danymi klinicznymi.
Nie, test nie zastępuje badań obrazowych. USG pozwala ocenić anatomię płodu, przyrost masy, przepływy naczyniowe i budowę łożyska, czyli obszary niewidoczne w analizie DNA. Oba badania są wobec siebie komplementarne.
Dla najczęstszych trisomii, zwłaszcza zespołu Downa, czułość i swoistość sięgają powyżej 99%, ale wynik nadal ma charakter przesiewowy. Oznacza to, że może wystąpić zarówno wynik fałszywie dodatni, jak i fałszywie ujemny, choć zdarza się to rzadko. Interpretacja powinna zawsze odbywać się w poradni genetycznej.
Nie ma potrzeby bycia na czczo ani zmiany przyjmowanych leków, o ile lekarz nie zaleci inaczej. Warto jednak poinformować personel o ciąży mnogiej, przebytej transplantacji czy terapii w oparciu o komórki nowotworowe, bo mogą one wpływać na wiarygodność wyniku. Pobranie przypomina typowe badanie krwi żylnej.
W takiej sytuacji zaleca się konsultację z genetykiem klinicznym oraz omówienie możliwości wykonania badania inwazyjnego, np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Dopiero wyniki tych procedur pozwalają jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę chromosomową. Nie warto podejmować pochopnych decyzji wyłącznie na podstawie testu przesiewowego.
Aktualnie w większości przypadków jest to badanie odpłatne, wykonywane w prywatnych laboratoriach. Wybrane ośrodki mogą finansować je w ramach programów badań prenatalnych u pacjentek z grupy wysokiego ryzyka, ale wymaga to indywidualnej kwalifikacji. Informacje na ten temat najlepiej uzyskać bezpośrednio w poradni genetycznej lub u lekarza prowadzącego ciążę.
Data publikacji: 09/05/2026
