Kobiety spodziewające się dziecka wykonują badania prenatalne z nadzieją, że żaden wynik nie wykaże nieprawidłowości. Niestety, czasem jest inaczej. Czy wynik testu prenatalnego to wyrok dla dziecka? A może tylko początek walki o jego zdrowie?
Spis treści
Nieprawidłowy wynik testu prenatalnego należy interpretować w zależności od rodzaju i celu badania. Przesiewowe badania rozwoju płodu, zalecane wszystkim kobietom w ciąży – takie jak USG, test PAPP-a czy NIPT – nie dają diagnozy. Ich celem jest jedynie wskazanie, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby u dziecka. Taki wynik to nie wyrok. Nie potwierdza obecności wady, a jedynie sugeruje potrzebę dalszej diagnostyki. Nierzadko okazuje się, że kolejne badania nie wykazują żadnych nieprawidłowości. Z kolei testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, pozwalają na postawienie pewnej diagnozy. Dzięki nim lekarz może zaplanować dalsze postępowanie. Nawet jeśli wynik wskazuje na problem, nie musi to oznaczać wyroku – część wad rozwojowych można leczyć już w ciąży, co czasem ratuje życie dziecka jeszcze przed porodem. Wczesna diagnoza daje szansę zaplanować poród w szpitalu, w którym na mamę i dziecko czekają specjaliści przygotowani do udzielenia im odpowiedniej opieki. Rozwój niektórych chorób genetycznych da się powstrzymać praktycznie po porodzie, na przykład dzięki szybkiemu podaniu leków.
Test PAPP-a to badanie przesiewowe, ponieważ analizuje poziom dwóch substancji we krwi matki: białka PAPP-a i wolnej podjednostki beta-hCG. Nie bada się tu DNA dziecka, a jedynie stężenie hormonów, które mogą zmieniać się w przypadku niektórych chorób genetycznych płodu. Na wynik testu wpływają jednak także inne czynniki, m.in. wiek matki, jej stan zdrowia czy stosowane leki. Może to prowadzić do błędnego obliczenia ryzyka. Dodatkowo wynik ma charakter statystyczny. Przykładowo, wartość „1:400 dla trisomii 21” oznacza, że spośród 400 kobiet z takim wynikiem tylko jedna urodzi dziecko z zespołem Downa. Obraz z USG nie zawsze jest w pełni czytelny. Może to wynikać z ułożenia płodu, większej ilości tkanki tłuszczowej, obecności gazów w jelitach, a także z ograniczonego doświadczenia osoby wykonującej badanie czy przestarzałego sprzętu. Nieprawidłowy wynik testu NIPT trzeba potwierdzić, ponieważ w jego trakcie bada się bada fragmenty DNA płodu obecne we krwi matki, które pochodzą głównie z łożyska. W przypadku tzw. mozaicyzmu ograniczonego do łożyska, wynik NIPT może wskazywać na nieprawidłowość, której faktycznie nie ma u dziecka.
Data publikacji: 03/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz