Badanie wolnego płodowego DNA to jedna z najnowszych i najbardziej zaawansowanych metod diagnostyki prenatalnej. Jest to badanie nieinwazyjne, co oznacza, że nie wiąże się z ryzykiem dla ciąży, a jednocześnie dostarcza przyszłym rodzicom ważnych informacji o zdrowiu ich dziecka. Badanie to polega na analizie DNA płodu, które krąży w krwiobiegu przyszłej mamy. W artykule omówimy, jak działa badanie wolnego DNA płodu, jakie są jego możliwości oraz czy warto je wykonać.
Spis treści
Badanie wolnego DNA płodu (cffDNA) polega na analizie fragmentów DNA płodu. Jest to badanie genetyczne, które pozwala zidentyfikować ryzyko wystąpienia u dziecka określonych nieprawidłowości chromosomowych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) czy trisomia 13 (zespół Patau) oraz innych chorób genetycznych, zgodnych z zakresem badania. Jego największą zaletą jest to, że jest całkowicie nieinwazyjne – do jego przeprowadzenia potrzebna jest jedynie próbka krwi przyszłej mamy.
Tak, badanie wolnego płodowego DNA jest testem przesiewowym. Oznacza to, że nie jest to test diagnostyczny, a badanie, które ocenia ryzyko wystąpienia określonych zaburzeń genetycznych u płodu. Wynik testu wskazuje, czy istnieje zwiększone ryzyko danego schorzenia, co może być sygnałem do przeprowadzenia dalszej diagnostyki, np. inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja, które ostatecznie potwierdzą lub wykluczą obecność danej nieprawidłowości. Wysoka czułość badania NIFTY pro, sięgająca ponad 99% w przypadku trisomii 21. sprawia jednak, że jest to niezwykle wartościowe badanie prenatalne z krwi.
Badanie wolnego DNA płodu umożliwia wczesne wykrycie ryzyka wielu poważnych schorzeń genetycznych, takich jak wspomniane wcześniej trisomie, a także zespoły mikrodelecji oraz inne. Dzięki temu przyszli rodzice mogą dowiedzieć się o zdrowiu dziecka już we wczesnej ciąży, co pozwala na lepsze przygotowanie się na ewentualne wyzwania zdrowotne lub dalsze badania diagnostyczne. Badania wolnego DNA płodu można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Już na wczesnym etapie, przyszła mama może odzyskać spokój o zdrowie maluszka. Dodatkowo badanie cffDNA umożliwia ustalenie płci dziecka, co dla niektórych rodziców może być istotną informacją na etapie przygotowań do narodzin.
Decyzja o wykonaniu badania wolnego płodowego DNA jest indywidualna i zależy od wielu czynników, takich jak wiek mamy (np. ciąża po 35 roku życia), historia genetyczna rodziny, czy wcześniejsze problemy z ciążą. Warto jednak podkreślić, że badanie to jest nieinwazyjne, a jego wiarygodność w ocenie ryzyka zaburzeń genetycznych jest bardzo wysoka. Dla wielu rodziców, którzy pragną mieć pewność co do zdrowia swojego dziecka, wykonanie badania cffDNA stanowi cenne narzędzie diagnostyczne, dające spokój i pozwalające na lepsze planowanie dalszych kroków w ciąży. Ponadto, w porównaniu do inwazyjnych metod, takich jak amniopunkcja, cffDNA nie niesie ze sobą ryzyka poronienia, co czyni je bezpieczniejszą opcją diagnostyczną.
Badania wolnego płodowego DNA to jedna z najbardziej nowoczesnych i precyzyjnych metod wczesnej i przesiewowej diagnostyki prenatalnej.
Data publikacji: 19/09/2024, Data aktualizacji: 06/11/2024
Dodaj komentarz