Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w materiale genetycznym wpływające na niepłodność. Dzięki ich rozpoznaniu możliwe jest wdrożenie odpowiedniego leczenia. U par przed zabiegiem in vitro to jedno z najważniejszych badań, które wykonuje się u obojga partnerów. Poniżej podpowiadamy, na czym polega badanie i dlaczego jest tak ważne.
Spis treści:
Do badań przed in vitro, które zaleca do wykonania Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, należy badanie kariotypu. Nieprawidłowości w jego budowie mogą powodować problemy z poczęciem dziecka, jak i donoszeniem ciąży. Ponadto istnieje ryzyko, że zmiany te zostaną przekazane potomstwu. Co więcej, kobieta i mężczyzna mogą nie być świadomi zmian w kariotypie, gdyż często nie dają one żadnych objawów.
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego u 3 do 5% par doświadczających poronień nawracających, u jednego z partnerów występuje aberracja chromosomów.
Badanie kariotypu powinno być przeprowadzone zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Tylko w tym wypadku wynik przekazuje istotną wiedzę na temat genetycznego źródła niepowodzeń pary.
Kariotyp jest zestawem chromosomów, w którym zapisany jest materiał genetyczny człowieka. Prawidłowy składa się z 46 chromosomów: 22 par chromosomów autosomalnych i 1 pary chromosomów płci. Zmiany w ich liczbie, strukturze, czy budowie wiążą się zaburzeniami lub chorobą genetyczną. Mogą zachodzić delecje, duplikacje, inwersje, translokacje, a także może występować błędna ilość chromosomów. Jest wiele zaburzeń, które wynikają z nieprawidłowego kariotypu, np. na płodność u mężczyzn ma wpływ m.in. zespół Klinefeltera, a u kobiet zespół Turnera.
Badanie kariotypu ma na celu określenie budowy, liczby i struktury zestawu chromosomów. Pacjent do badania nie musi się specjalnie przygotowywać, nie jest nawet wymagane bycie na czczo. Aby je przeprowadzić, wystarcza pobrana od danej osoby niewielka próbka krwi jak przy morfologii. Następnie w ściśle określonych warunkach laboratoryjnych, izoluje się białe krwinki, a z nich wyhodowuje odpowiednią liczbę komórek. Czas oczekiwania na wynik badania wynosi około 3-4 tygodni.
Wynik badania kariotypu powinien być koniecznie skonsultowany z lekarzem genetykiem. Otóż nie każdy nieprawidłowy kariotyp przekreśla szanse na bycie rodzicem zdrowego dziecka. Wszystko zależy od rodzaju zmiany jaka zaszła w kariotypie. Specjalista wyjaśni, czy te które mają miejsce, wpływają na niepłodność pary, rozwój zarodka i posiadanie zdrowego potomstwa. Genetyk na podstawie wyniku określi szanse pary na rodzicielstwo i będzie mógł zaproponować wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Badanie przed in vitro, takie jak badanie kariotypu, daje szansę na bycie rodzicem, w pełni zdrowego dziecka.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Zdjęcie: pixabay.com
Data publikacji: 27/10/2021
Dodaj komentarz