Choroby metaboliczne u dzieci wcale nie są takie rzadkie, jakby się mogło wydawać. Warto wykonać badania w ich kierunku jeszcze przed pojawieniem się objawów. Konsekwencje nieleczonej niewykrytej choroby mogą być bowiem bardzo poważne – mogą one wywołać ciężką niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną i utrudnić funkcjonowanie w dorosłym życiu. Ważne jest ich szybkie wykrycie, aby wprowadzić leczenie i zatrzymać ich przebieg.
Choroby metaboliczne u dzieci – jakie są ich przyczyny?
Dlaczego to takie ważne, by zdiagnozować chorobę metaboliczną przed wystąpieniem objawów?
Choroby metaboliczne u dzieci – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore?
Na czym polega leczenie chorób metabolicznych?
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mają podłoże genetyczne – aby dziecko zachorowało w ciągu życia na daną chorobę, musi posiadać mutację w określonym genie.
Choroby metaboliczne u dzieci mogą się rozwijać bardzo długo w ukryciu, bezobjawowo. Mimo że maluch wydaje się zdrowy, wrodzona choroba może uszkadzać jego narządy, w tym także układ nerwowy i mózg. Niżej opisany przykład fruktozemii dobrze obrazuje, dlaczego istotne jest szybkie zdiagnozowanie choroby metabolicznej.
Fruktozemia, jest chorobą metaboliczną, która polega na tym, że dziecko nie potrafi poprawnie metabolizować fruktozy. Cukier ten jest zawarty w wielu owocach i spożywany (np. w postaci przecierów dla dzieci), może uszkadzać wątrobę oraz wywoływać niepokojące objawy. Aby uniknąć groźnych powikłań i uchronić malucha przed niepełnosprawnością, najlepiej jak najwcześniej wykonać odpowiednie badania. Wiedza o chorobie pozwala wyeliminować z diety produkty, które mogłyby mu zaszkodzić.
Choroby metaboliczne u dzieci są sprawdzane w badaniach przesiewowych niemowląt refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Badania te jednak mają bardzo niewielki zakres, wykrywają one jedynie 29 chorób metabolicznych.
Bezpłatne badania przesiewowe to badania biochemiczne. Nie dość, że nie badają one bezpośredniej przyczyny chorób metabolicznych, jaką są geny, to jeszcze ich wynik często wprowadza w błąd, ponieważ jest fałszywie dodatni lub ujemny. Doskonale to obrazuje sytuacja, w której dziecko choruje na fenyloketonurię.
Standardowe badania przesiewowe są wykonywane najczęściej w 2 lub 3 dobie życia dziecka. To zbyt wcześnie, by prawidłowo oszacować poziom fenyloalaniny w młodym organizmie. W rezultacie dziecko może zostać uznane za zdrowe, a choroba może się rozwijać, niezdiagnozowana, w ukryciu i dać poważne objawy po miesiącach lub latach, gdy już będzie za późno na jej wyleczenie.
Z tego też powodu wielu rodziców decyduje się na rozszerzenie badań przesiewowych o dodatkowe badania genetyczne. Wśród nich najszerszym zakresem na rynku charakteryzuje się test NOVA. Badanie to identyfikuje 12 000 zmian w genach i pozwala zidentyfikować 68 chorób metabolicznych.
Dowiedz się więcej: Test NOVA
Badania genetyczne pozwalają wykryć schorzenie szybko i od razu rozpocząć leczenie. Wbrew pozorom leczenie chorób metabolicznych u dzieci jest bardzo proste. Jeśli już wiemy, że dziecko posiada daną chorobę, najczęściej wystarczy modyfikacja diety lub zastosowanie odpowiedniej suplementacji, by zatrzymać jej postępujący przebieg.
Autor: Alicja Hudzik, badaniaprenatalne.pl | Artykuł powstał we współpracy z badamydzieci.pl
Zdjęcie: Oksana Kuzmina/123rf.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 23/09/2019, Data aktualizacji: 29/10/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz