„Robiłam test NIFTY i wydaje mi się ze z dzieckiem już wszystko będzie w porządku”
„Długo staraliśmy się o dziecko, przeszliśmy bardzo dokładne badania genetyczne z mężem i u nas jest wszystko w porządku więc nie ma ryzyka, że z dzieckiem coś będzie nie tak. Zresztą Pani genetyk mówiła, że w rodzinie u nas nie było chorób”
Z takimi błędnymi stwierdzeniami dość często można się spotkać kiedy rodzic dostaje informację o możliwości przeprowadzania badań genetycznych noworodka. Niestety wielu z nas nie zdaje sobie sprawy z tego, że badania prenatalne czy badania wykonywane u par, które starają się o dziecko nie pokażą wszystkiego. Czy są badania, które pokażą więcej na temat zdrowia mojego dziecka? Tak, istnieją badanie genetyczne dziecka, które można wykonać tuż po urodzeniu dziecka.
Czym różnią się badania genetyczne dziecka od badań prenatalnych?
Czym różnią się badania genetyczne dzieci od badań rodziców starających się o ciążę?
Badania genetyczne dziecka – po co się je wykonuje?
Badanie genetyczne noworodków- co pokażą?
Badania prenatalne wykonywane jeszcze w czasie ciąży są bardzo ważnymi badaniami wpisanymi w standard postępowania z każdą kobietą ciężarną. Niemniej trzeba je potraktować w kategorii pierwszego etapu badań, jakie można wykonać aby sprawdzić stan zdrowia dziecka.
Badania prenatalne mają na celu wykluczenie bądź potwierdzenie występowania u dziecka określonych chorób takich jak : zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera oraz jeszcze kilka innych zmian związanych z liczbą i strukturą chromosomów. Choroby, które związane są ze zmianami chromosomów to bardzo poważne zaburzenia, które są zwykle widoczne gołym okiem tuż po urodzeniu i których niestety nie da się leczyć. Tak więc w tym wypadku to dla rodziców raczej informacja, która pomoże przyszłym rodzicom dobrze przygotować się na urodzenie dziecka obciążonego określoną chorobą.
W ramach badań prenatalnych u kobiet ciężarnych wykonuje się także badania USG w tym USG genetyczne i połówkowe. Te badania zwykle mają na celu określenie czy z fizycznym rozwojem dziecka jest wszystko w porządku czy dziecko posiada prawidłowe narządy i czy serce dziecka prawidłowo pracuje. Dzięki badaniom USG zarówno lekarz jak i rodzic może lepiej przygotować się na poród w sytuacji kiedy u dziecka badanie wskaże jakąś wadę serca, lub przeprowadzić operację jeszcze w łonie matki aby uratować życie dziecka.
Badania prenatalne nie wskażą jednak chorób, które dziecko może mieć zapisane bezpośrednio w genach, a które mogą ujawnić się niedługo po urodzeniu pozornie zdrowego dziecka. Po badaniach prenatalnych rodzic otrzymuje informacje od lekarza, że wszystko z dzieckiem jest w porządku, co usypia jego czujność i myśląc, że wykonał wszystko co możliwe aby dziecko było zdrowe, nie szuka już informacji o kolejnych badaniach dziecka. Badaniach , dzięki którym zdobędzie pewność, ze u dziecka nie ma ryzyka innych chorób, w przypadku których można podjąć wczesne leczenie aby zahamować ich rozwój.
Takich bezcennych informacji mogą dostarczyć badania genetyczne noworodków i dzieci, które wykonuje się już po urodzeniu dziecka. Poniżej opiszemy ich zastosowanie szerzej.
Pary, które nie miały problemu z zajściem w ciążę nie przechodziły szeregu badań (w tym badań genetycznych), sprawdzających czy u któregoś z partnerów zachodzi zmiana w genach lub w chromosomach utrudniająca zajście w ciążę. Takie szczegółowe badania zwykle zlecane są w klinikach leczenia niepłodności u par starających się o zajście w ciążę.
Wielu rodziców uzyskuje prawidłowe wyniki ale to nie oznacza, że przyszłe dziecko będzie zdrowo się rozwijać.
Należy pamiętać , że temat badań genetycznych jest bardzo szeroki i do tej kategorii można zaliczyć mnóstwo różnorakich badań począwszy od badania kariotypu, które wykonywane jest u par starających się o dziecko; badania prenatalne takie jak testy NIFTY czy amniopukcja, które mają na celu wykluczenie lub potwierdzenie chorób związanych z chromosomami; testów mające na celu określenie predyspozycjo do nowotworów; testów na ojcostwo i pokrewieństwo czy też badań genetycznych mające na celu wykrycie chorób zapisanych w genach. Nie można wrzucić tych badań do jednego worka ponieważ każde z tych badań wykonywane jest w innym celu i w innych sytuacjach życiowych.
Badania genetyczne dziecka wykonują zwykle rodzice, którym zależy na sprawdzeniu czy u dziecka mogą wystąpić w niedalekiej przyszłości choroby, w przypadku których już teraz można przeciwdziałać. Nie należy bać się tych badań i podchodzić do tematu na zasadzie „wolę nie wiedzieć”. Ponieważ jeśli rzeczywiście w genach dziecka zapisane są określone choroby wrodzone to jest praktycznie pewne, że prędzej czy później objawy danej choroby pojawią się. Do niedawna był ogromny problem z wykrywaniem tych chorób, ponieważ nie było dostępnych metod genetycznych, umożliwiających jednoczesne przebadanie kilkudziesięciu różnych chorób. U dziecka pojawiały się na początku mało specyficzne objawy jak: brak apetytu, nadmierna senność, płacz na podstawie, których nawet sam lekarz nie był w stanie powiedzieć, ze coś jest nie tak. Po pewnym czasie dochodziło do zatrzymaniu rozwoju umysłowego, dziecko stało się niepełnosprawne fizycznie a czasami dochodziło do śmierci dziecka z niewiadomej przyczyny. Nierzadko zdarzało się, że lekarze stawiali błędne diagnozy jak: porażenie mózgowe czy autyzm o nieznanej przyczynie.
Obecnie sytuacja się poprawia niemniej zdaniem specjalistów z dziedziny chorób metabolicznych czy immunologów wielu lekarzy pediatrów ma nikłą wiedzę na temat możliwości diagnozowania chorób metabolicznych przez to wiele chorób w początkowej fazie może być po prostu przeoczonych lub nieprawidłowo zdiagnozowanych.
Od kilku lat w wielu krajach również w Polsce prowadzone są badania przesiewowe u każdego narodzonego noworodka. Są one bezpłatne dla rodziców niemniej mają ograniczony zakres badań a metody stosowane przy ich wykrywaniu nie rozpoczynają się zwykle od badań genetycznych –dzięki którym można jednoznacznie wykluczyć lub potwierdzić daną chorobę bardzo szybko.
Dostępne też są badanie genetyczne dzieci nowej generacji, które potrafią zbadać jednocześnie ponad 12 000 zmian w genach. Umożliwiają one uzyskanie bardzo wielu informacji bardzo wcześnie kiedy możliwe jest jeszcze podjęcie działań mających na celu zahamowanie danej choroby. To bardzo ważne badania dla każdego dziecka.
Dzięki nim rodzić dowie się:
Coraz częściej w informacjach prasowych lub ofertach profesjonalnych laboratoriów można spotkać się z nowoczesnymi badaniami genetycznymi noworodków, które coraz chętniej zlecane są przez rodziców i lekarzy. Takie badania mogą uratować nie tylko życie dziecka, ale też wpłynąć na jego prawidłowy rozwój mimo stwierdzonych nieprawidłowości w genach. Pamiętajmy, że genów jeszcze nie jesteśmy w stanie naprawić, ale mając wiedzę na ich temat jesteśmy w stanie przeciwdziałać i zahamować większość obecnie znanych chorób. Pod warunkiem, że zaczniemy działać bardzo wcześniej, tuż po urodzeniu swojej pociechy.
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 05/09/2019, Data aktualizacji: 06/11/2021
Dodaj komentarz