Niestety nie każde dziecko rodzi się zdrowe. Na szczęście genetyka dla dzieci oferuje narzędzia, dzięki którym można szybko wykryć zaburzenia. Wyniki badań genetycznych pozwalają na wczesne rozpoczęcie leczenia dziecka. Przy jakich chorobach badania genetyczne dla dzieci przydają się najbardziej?
Spis treści
Genetyka dla dzieci oferuje bardzo obszerne testy, np. badanie WES. Można je bezpiecznie wykonywać nawet u niemowląt, ponieważ do badania potrzebna jest niewielka ilość DNA pacjenta – próbka krwi (np. z palca, z pięty) lub wymaz z policzka. Pozwala na szybkie wykrycie tysięcy chorób genetycznych, także tych trudnych do zdiagnozowania, np. wrodzonych niedoborów odporności, zaburzeń metabolicznych. Należy jednak pamiętać, że badania genetyczne dla dzieci są w różnych wariantach, więc przed zleceniem jednego z nich, trzeba sprawdzić jakie mutacje genetyczne ono obejmuje. Lekarz na pewno będzie zadowolony, gdy rodzice wykonują testy genetyczne u dziecka w przypadku:
Stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a)
Jest to choroba genetyczna, której objawy mogą być widoczne już u niemowlęcia, ale proces diagnostyczny trwa długo. W ⅓ przypadków dziecko dziedziczy ją po jednym z rodziców. Objawy choroby pojawiają się stopniowo, wraz z rozwojem dziecka. Jako pierwsze pojawiają się bezbarwne znamiona na tułowiu, rękach i nogach. Gdy maluch ma 3-5 lat na jego twarzy zaczynają tworzyć się charakterystyczne guzki. Z czasem patologiczne zmiany na skórze mogą objąć nawet 80% powierzchni skóry. Widać je także m.in. na paznokciach. Niestety stwardnienie guzowate powoduje też padaczkę, upośledzenie umysłowe. Guzy mogą pojawić się też w sercu, nerkach, wątrobie, siatkówce.
Zespół Di George’a
Jest następstwem utraty części materiału genetycznego dziecka w 6-8 tygodniu ciąży. Może wywoływać aż 180 różnych objawów, z których u jednego chorego występuje nie więcej niż 20 z nich. Zdarza się, że diagnozuje się go po wielu latach. Do jego oznak należy na przykład:
Data publikacji: 28/11/2024
Dodaj komentarz